23andme stock options

23andMe agora está oferecendo um teste de genética de US $ 99 novamente - mas é muito diferente do original.
Lydia Ramsey / Business Insider.
Para aqueles que estão interessados ​​em aprender mais sobre a origem da família de um teste de genética, mas não querem todos os outros relatórios 23andMe oferece, a empresa tem um teste para isso.
23andMe, uma empresa de genética de consumidores, disse na quarta-feira que agora ofereceria duas versões do teste:
A versão $ 199, que vem com os componentes de saúde e de ascendência. A versão $ 99, que apenas terá o teste de ascendência.
23 e Me notaram que os usuários podiam optar pelo teste completo se quiserem mais tarde, mas por US $ 125 adicionais. O teste de ancestral é essencialmente o que 23andMe ofereceu antes de relançar seus componentes de saúde e bem-estar no ano passado. O preço de US $ 99 é o mesmo que o teste do AncestryDNA, que também genotiza seus genes para ajudar a rastrear suas raízes geográficas.
Nela, os usuários terão acesso a relatórios que quebram a Composição de Ancestral (com quais regiões os seus genes se aproximam mais), haplogrupos (uma população genética que compartilha um antepassado comum) e a ascendência de Neanderthal de uma pessoa. Eles também terão acesso à ferramenta DNA Parentes, algo que os usuários de 23andMe podem optar por conectar os usuários uns aos outros e mostra se eles têm parentes próximos ou distantes no sistema.
Aqui está um exemplo de um relatório de composição de ascendência.

Visão geral da empresa de 23andMe, Inc.
Visão Geral da Empresa.
23andMe, Inc. opera como uma empresa de genética pessoal que fornece serviços de análise de DNA. A empresa oferece informações e ferramentas para que os indivíduos aprendam e explorem seu DNA. Permite aos indivíduos descobrir origens ancestrales e rastrear a linhagem com uma análise personalizada do DNA. A empresa usa o chip de formato Illumina HumanOmniExpress-24 que compreende um painel personalizado de sondas para detectar variações genéticas. O seu Serviço de Genoma Pessoal permite aos indivíduos obter informações mais profundas sobre seus ancestros e características herdadas. A empresa também vende kits personalizados de genética online. A empresa foi fundada em 2006 e tem sede em Mountain View, Califórnia.
899 West Evelyn Avenue.
Mountain View, CA 94041.
Executivos-chave para 23andMe, Inc.
23andMe, Inc. Key Developments.
23andMe, Inc. apresenta a Conferência Mundial de Medicina de Precisão - Silicon Valley, de 22 a 20 de janeiro até janeiro-24-2018. Local: Computer History Museum, 1401 N Shoreline Blvd., Mountain View, Califórnia, Estados Unidos. Data de apresentação e palestrantes: 22 a 20 de janeiro, Joyce Tung, diretora de pesquisa. 24-218-2018, Richard H. Scheller, Diretor de Ciência e Diretor de Terapêutica.
23andMe, Inc. apresenta na 36ª Conferência Anual da Morgan J. P. Morgan, de Jan-09-2018 05:00 PM. Local: Hotel Westin St. Francis, 335, Rua Powell, São Francisco, Califórnia, Estados Unidos. Oradores: Anne Wojcicki, co-fundadora, diretora-chefe e diretora.
Presentes de 23andMe, Inc. na conferência Digital Medicine & Medtech Showcase 2018, jan-08-2018 14:00. Local: B-Cyril Magnin III (4º andar), Parc 55 San Francisco, Union Square55 Cyril Magnin Street, São Francisco, Califórnia, Estados Unidos. Oradores: Emily Drabant Conley, VP, Business Development.
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Dica 1 - Tudo sobre opções de estoque.
Meu objetivo é dar-lhe uma compreensão básica do que são as opções de estoque, sem confundir você com detalhes desnecessários. Eu li dezenas de livros sobre opções de estoque, e até mesmo meus olhos começam a virar em breve na maioria deles. Vamos ver o quão simples podemos fazê-lo.
Definição da opção de chamada básica.
A compra de uma opção de compra oferece o direito (mas não a obrigação) de comprar 100 ações da empresa a um preço determinado (chamado de preço de exercício) desde a data da compra até a terceira sexta-feira de um mês específico (denominada data de validade ).
As pessoas compram chamadas porque esperam que as ações subam e ganhem lucro, seja vendendo as chamadas a um preço mais alto, seja exercendo sua opção (ou seja, compre as ações ao preço de exercício em um ponto em que o mercado o preço é maior).
Definição da opção de colocação básica.
A compra de uma opção de venda oferece o direito (mas não a obrigação) de vender 100 ações da empresa a um preço determinado (chamado de preço de exercício) desde a data da compra até a terceira sexta-feira de um mês específico (denominada data de validade ).
As pessoas compram põr, porque esperam que as ações baixem, e elas ganharão lucro, seja vendendo as posições a um preço mais alto, seja exercendo sua opção (ou seja, forçando o vendedor da compra a comprar o estoque no mercado). preço de exercício em um momento em que o preço do mercado é menor).
Alguns detalhes úteis.
As opções de colocação e compra são cotadas em dólares (por exemplo, US $ 3,50), mas eles realmente custam 100 vezes o valor cotado (por exemplo, US $ 350,00), além de uma comissão média de US $ 1,50 (cobrada pelo meu corretor de desconto - as comissões cobradas por outros corretores são consideravelmente superior).
As opções de chamada são uma forma de alavancar o seu dinheiro. Você pode participar de qualquer movimento ascendente de um estoque sem ter que colocar todo o dinheiro para comprar o estoque. No entanto, se o estoque não subir de preço, a opção comprador pode perder 100% do seu investimento. Por este motivo, as opções são consideradas investimentos de risco.
Por outro lado, as opções podem ser usadas para reduzir consideravelmente o risco. Na maioria das vezes, isso envolve a venda ao invés de comprar as opções. As Dicas de Terry descrevem várias maneiras de reduzir o risco financeiro através de opções de venda.
Uma vez que a maioria dos mercados de ações aumentam ao longo do tempo, e a maioria das pessoas investe em ações porque eles esperam que os preços aumentem, há mais interesse e atividade nas opções de chamadas do que nas opções de venda. A partir deste ponto, se eu usar o termo "opção" sem qualificar se é uma opção de colocação ou de chamada, estou me referindo a uma opção de chamada.
Exemplo do mundo real.
Aqui estão alguns preços de opções de chamadas para uma hipotética empresa XYZ em 1 de fevereiro de 2010:
Preço de estoque: $ 45.00.
(o preço do exercício é menor do que o preço das ações)
(o preço do exercício é igual ao preço das ações)
(o preço do exercício é maior do que o preço das ações)
O prémio é o preço que uma opção de compra comprador paga pelo direito de comprar 100 ações de uma ação sem realmente ter que desembolsar o dinheiro que o estoque custaria. Quanto maior o período de tempo da opção, maior será o prémio.
O prémio (igual ao preço) de uma chamada no dinheiro é composto pelo valor intrínseco e pelo prémio de tempo. (Eu entendo que isso é confuso. Para opções in-the-money, o preço da opção, ou premium, tem uma componente que se chama tempo premium). O valor intrínseco é a diferença entre o preço das ações e o preço de exercício. Qualquer valor adicional no preço da opção é chamado de tempo premium. No exemplo acima, a chamada Mar '10 40 está sendo vendida em US $ 7. O valor intrínseco é de US $ 5, eo tempo premium é de US $ 2.
Para chamadas em dinheiro e fora do dinheiro, o preço da opção inteira é o tempo premium. Os melhores prémios de tempo são encontrados nos preços de exercício no dinheiro.
As opções que têm mais de 6 meses até a data de validade são chamadas LEAPS. No exemplo acima, as chamadas Jan '12 são LEAPS.
Se o preço do estoque permanecer o mesmo, o valor de ambos e as chamadas diminui ao longo do tempo (à medida que o prazo de validade é abordado). O valor que a opção cai em valor é denominado decadência. No vencimento, todas as chamadas em dinheiro e fora do dinheiro têm um valor zero.
A taxa de decadência é maior à medida que a opção se aproxima da expiração. No exemplo acima, a decadência média para o LEAP de Jan '12 45 seria de US $ 0,70 por mês (US $ 16,00 / 23 meses). Por outro lado, a opção de compra de Feb '10 45 irá diminuir em US $ 2,00 (supondo que o estoque permaneça o mesmo) em apenas três semanas. A diferença nas taxas de decaimento de várias séries de opções é o cerne de muitas das estratégias de opções apresentadas nas Dicas de Terry.
Um spread ocorre quando um investidor compra uma série de opções para uma ação e vende outra série de opções para esse mesmo estoque. Se você possui uma opção de compra, você pode vender outra opção no mesmo estoque, desde que o preço de exercício seja igual ou superior à opção que você possui e a data de validade seja igual ou inferior à opção que você possui.
Um spread típico no exemplo acima seria comprar a chamada Mar '10 40 por US $ 7 e vender a chamada Mar '10 45 por US $ 4. Este spread custaria US $ 3 com mais comissões. Se o estoque é de US $ 45 ou superior quando as opções expiram na 3ª sexta-feira de março, o spread valeria exatamente US $ 5 (dando ao proprietário do spread um ganho de 60% para o período, mesmo que o estoque permaneça o mesmo & ndash; menos comissões , claro).
Os spreads são uma forma de reduzir, mas não eliminar os riscos envolvidos nas opções de compra. Embora os spreads possam limitar um pouco o risco, eles também limitam os ganhos possíveis que um investidor pode fazer se o spread não tivesse sido aplicado.
Esta é uma visão geral extremamente breve das opções de chamadas. Espero que você não esteja totalmente confuso. Se você reler esta seção, você deve entender o suficiente para entender a essência das 4 estratégias discutidas nas Dicas de Terry.
Leitura adicional.
Mais duas etapas ajudarão sua compreensão. Primeiro, leia a seção Perguntas frequentes. Em segundo lugar, inscreva-se no meu relatório de estratégia de opções gratuitas e receba o valioso relatório "Como criar uma carteira de opções que superará um investimento em ações ou fundos mútuos". Este relatório inclui uma descrição por mês das operações de opção que fiz durante o ano e lhe dará uma melhor compreensão de como pelo menos uma das minhas estratégias de opções funciona.
Símbolos de opção de estoque.
Em 2010, os símbolos das opções foram alterados para que agora mostrem claramente o importante medo da opção - o estoque subjacente envolvido, o preço de exercício, seja uma venda ou uma chamada, e a data real da expiração da opção. Por exemplo, o símbolo SPY120121C135 significa que o estoque subjacente é SPY (o estoque de rastreamento para o S & amp; P 500), 12 é o ano (2012), 0121 é a terceira sexta-feira de janeiro, quando essa opção expira, C significa Call e 135 é o preço de exercício.
Stock LEAPS é um dos maiores segredos do mundo do investimento. Quase ninguém sabe muito sobre eles. O Wall Street Journal e The New York Times nem sequer reportam preços LEAP ou atividades de negociação, embora as vendas sejam feitas todos os dias úteis. Uma vez por semana, o Barron está quase com raiva inclui uma única coluna onde eles relatam atividade comercial para alguns preços de exercício para cerca de 50 empresas. No entanto, o estoque LEAPS está disponível para mais de 400 empresas e em uma grande variedade de preços de exercício.
LEAPS, simplesmente definido.
As ações LEAPS são opções de estoque de longo prazo. O termo é um acrônimo para valores mobiliários de longo prazo Equity AnticiPation. Eles podem ser uma colocação ou uma chamada. Os LEAPS geralmente ficam disponíveis para negociação em julho, e no início, eles têm uma vida útil de 2,5 anos.
À medida que o tempo passa, e há apenas seis meses ou mais permanecendo no termo LEAP, a opção não é mais chamada de LEAP, mas sim uma opção. Para tornar clara a distinção, o símbolo do LEAP é alterado para que as três primeiras letras sejam as mesmas opções de curto prazo da empresa.
LEAPS são amigáveis ​​com os impostos.
Todos os LEAPS expiram na terceira sexta-feira de janeiro. Esta é uma característica legal, porque se você vende um LEAP quando expira, e você tem lucro, seu imposto não será devido por mais 15 meses. Você pode evitar o imposto completamente ao exercer sua opção. Por exemplo, para uma opção de compra, você compra o estoque no preço de exercício da opção que você possui.
Possuir chamada LEAPS é muito parecido com possuir estoque.
Conheça o LEAPS que lhe dá todos os direitos de propriedade de ações, exceto votar em questões da empresa e cobrar dividendos. Mais importante ainda, eles são um meio para alavancar sua posição de ações sem os problemas e a despesa de juros da compra na margem. Você nunca receberá uma chamada de margem em seu LEAP se o estoque cair precipitadamente. Você nunca pode perder mais do que o custo do LEAP - mesmo que o estoque cai por uma quantidade maior.
Claro, o LEAPS tem preços para refletir o interesse inserido que você evita, e o menor risco devido a uma possibilidade de redução limitada. Assim como em tudo, não há almoço grátis.
Todas as opções de decadência, mas toda decadência não é igual.
Todos os LEAPS, como qualquer opção, diminuem o valor ao longo do tempo (assumindo que o preço das ações permanece inalterado). Uma vez que há menos meses até a data de validade, a opção vale menos. A quantidade que declina a cada mês é chamada de deterioração.
Uma característica interessante da decadência mensal é que é muito menor para um LEAP do que para uma opção de curto prazo. Na verdade, no último mês da existência de uma opção, a deterioração geralmente é três vezes (ou mais) a decadência mensal de um LEAP (com o mesmo preço de exercício). Uma opção no-money ou out-of-the-money irá mergulhar para valor zero no mês de vencimento, enquanto o LEAP dificilmente se moverá.
Esse fenômeno é a base para muitas das estratégias de negociação oferecidas nas dicas da Terry & rsquo; s. Muitas vezes, possuímos o LEAP lento e decadente, e vendemos a opção de curto prazo com decadência mais rápida para outra pessoa. Enquanto perdemos dinheiro em nosso LEAP (assumindo que nenhuma mudança no preço das ações), o cara que comprou a opção de curto prazo perde muito mais. Então, vamos à frente. Pode parecer um pouco confuso no início, mas é realmente bastante simples.
Compre LEAPS para manter, não comercializar.
Um aspecto infeliz da LEAPS é devido ao fato de que muitas pessoas não sabem sobre elas, nem as trocam. Conseqüentemente, o volume de negociação é muito menor do que para opções de curto prazo. Isso significa que, na maioria das vezes, há uma grande diferença entre a oferta e o preço solicitado. (Isso não é verdade para QQQQ LEAPS, e é uma das razões pelas quais particularmente gosto de negociar o patrimônio de rastreamento Nasdaq 100).
A pessoa do outro lado do seu comércio geralmente é um criador de mercado profissional e não um investidor comum comprando ou vendendo o LEAP. Esses profissionais têm direito a lucrar com seu serviço de fornecer um mercado líquido de instrumentos financeiros negociados de forma inativa, como o LEAPS. E eles fazem. Eles conseguem vender ao preço solicitado a maior parte do tempo e comprar ao preço da oferta. Claro, você não está obtendo os ótimos preços que o fabricante de mercado desfruta.
Então, quando você compra um LEAP, planeje mantê-lo por muito tempo, provavelmente até o vencimento. Embora você sempre possa vender o seu LEAP a qualquer momento, é caro por causa da grande diferença entre o lance e o preço solicitado.
Terry's Tips Stock Options Trading Blog.
Considere Interactive Brokers Group (IBKR) após seu relatório de ganhos.
Esta semana, estamos olhando para outra das empresas da Top 50 List do Investor's Business Daily (IBD). Utilizamos esta lista em uma das nossas carteiras de opções para detectar superações de ações e colocar spreads que lucram se o impulso continuar, pelo menos um pouco. A propósito, as 9 carteiras de opções reais que realizamos no Terry's Tips tiveram uma semana de banner novamente na semana passada, com um ganho médio de carteira de 8,8%, 4 vezes o ganho semanal do mercado (SPY) ganho de 2,2%.
Considere Interactive Brokers Group (IBKR) após seu relatório de ganhos.
O estoque do Interactive Brokers Group reagiu aos máximos de todos os tempos pouco depois do relatório de ganhos que foi lançado no início deste mês. Os analistas da Zack acreditam que há mais vantagem e publicaram recentemente um artigo que indica por que o Interactive Brokers Group Stock pode ser uma ótima escolha. Outro artigo publicado sobre Motley Fool quebra por que o Interactive Brokers está "construindo um negócio com rentabilidade sustentável em 2018."
Red Hat (RHT) é configurado para estender o Momentum.
Esta semana, estamos olhando para outra das empresas da Top 50 List do Investor's Business Daily (IBD). Utilizamos esta lista em uma de nossas carteiras para detectar superações de ações e colocar spreads que aproveitam o impulso. Nós selecionamos essa mesma empresa há seis semanas, e o spread que colocamos nesse momento ganhará 60% na próxima sexta-feira, se o estoque acabar acima de US $ 123 naquele momento (é cerca de US $ 126 agora).
Red Hat (RHT) é configurado para estender o Momentum.
O estoque do Red Hat viu alguns ganhos fortes em 2017 e vários analistas acreditam que há ainda mais à frente, incluindo a BMO Capital Markets, que aumentaram seus objetivos para US $ 142,00 e Wells Fargo & Co, que estão procurando um aumento de US $ 144,00.
Wingstop (WING) Rallys na Previsão de ganhos, pode continuar o Momentum?
Esta semana, estamos olhando para outra das empresas da Top 50 List do Investor's Business Daily (IBD). Utilizamos esta lista em uma de nossas carteiras para detectar superações de ações e colocar spreads que aproveitam o impulso. O portfólio atual do Terry's Tips que executa esses negócios ganhou 26% nas duas primeiras semanas de 2018 e é nosso terceiro portfólio de melhor desempenho até o momento neste novo ano.
Wingstop (WING) Rallys na Previsão de ganhos, pode continuar o Momentum?
As ações da Wingstop já fizeram um ganho impressionante nas primeiras semanas do novo ano e vários analistas acreditam que há mais uma vantagem. A CNBC publicou um artigo descrevendo os fatores que impulsionaram a recente reunião, enquanto o CEO da Wingstop, Charlie Morrison, compartilha sua perspectiva de crescimento em uma entrevista em vídeo com Jim Cramer.
Nesta secção.
Eventos da semana.
Fazendo 36% - O Guia de Duffer para Parar Par no Mercado todos os anos em bons anos e ruim.
Este livro pode não melhorar o seu jogo de golfe, mas pode mudar sua situação financeira para que você tenha mais tempo para os verdes e os fairways (e, às vezes, os bosques).
Saiba por que o Dr. Allen acredita que a Estratégia 10K é menos arriscada do que possuir ações ou fundos mútuos e por que é especialmente apropriado para o seu IRA.
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A Tastyworks é uma nova empresa de corretores dos cérebros por trás da confiabilidade e é a nossa melhor escolha de corretores amigáveis ​​para opções. Suas taxas de comissão são extremamente competitivas - as negociações de opções são apenas US $ 1 por contrato aberto e comissão de US $ 0 para fechar (todas as operações de opções incorrem em uma taxa de compensação de US $ 0,10 por contrato). A plataforma de negociação tastyworks rapidamente se tornou nossa plataforma favorita para negociação de opções e continua melhorando com os novos recursos lançados a cada semana. Terry usa tastyworks e adora tudo sobre eles!
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A empresa de testes de DNA com suporte alfabético 23andMe está de volta aos negócios.
23andMe, a empresa de teste de DNA em casa, apoiada em parte pelo Alphabet, agora está oferecendo o primeiro teste de US $ 199 aprovado pela FDA para um punhado de riscos de doenças genéticas e fornece os resultados diretamente aos consumidores - sem uma nota do médico.
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Os consumidores podem usar os testes para descobrir se eles têm um risco genético para doenças como Parkinson ou Alzheimer.
Anne Wojcicki, CEO da empresa, recusou-se a comentar as projeções de vendas na sequência dessas novas aprovações. Mas ela disse que o teste "número um" solicitado pelos consumidores era para um gene associado ao risco de Alzheimer.
"É o que os clientes querem", diz ela.
A empresa já ofereceu esses testes e mais, mas correu contra a US Food and Drug Administration em 2013 por não provar que seus testes foram "analiticamente ou clinicamente validados". Em uma carta pública, os reguladores compartilhavam as preocupações de que 23andMe forneceria resultados imprecisos aos consumidores, que optariam por procedimentos potencialmente prejudiciais que não precisavam.
Desde então, 23andMe está arrastando o caminho para fora de seu limbo regulatório. Em 2015, começou a oferecer os chamados relatórios do "estado do transportador" para 36 doenças, incluindo fibrose cística e perda auditiva hereditária, que essencialmente informa um futuro pai se eles correm o risco de passar essas condições ao longo de seus filhos. Este novo conjunto de aprovações destina-se à população em geral, ou pelo menos aqueles que querem saber sobre seus riscos para a doença de Alzheimer e outras doenças. Nem todo mundo faz, especialmente se eles não podem fazer muito sobre isso.
Um porta-voz da empresa confirmou à CNBC que a 23andMe não retomou o conjunto completo de testes diretos para consumidores que uma vez ofereceu. Em particular, ainda não é esclarecido para testar o risco de doença de câncer de mama sem receita médica. Um resultado falso positivo, reguladores declarados em 2013, "poderia levar um paciente a ser submetido a cirurgia profilática, quimioprevenção, rastreio intensivo ou outras ações indutoras de morbidez".
Essas novas aprovações regulamentares chegam em um momento de transição para a empresa, que arrecadou mais de US $ 240 milhões em fundos de risco do Google (desde então renomeado para o Alfabeto) e dos Institutos Nacionais de Saúde, entre outros, de acordo com a Crunchbase.
A empresa recentemente fechou sua equipe dedicada a tecnologias emergentes de sequenciação de DNA, afirmando que precisava se concentrar em seu conjunto atual de testes. No ano passado, também perdeu um trio de executivos de alto nível: o presidente Andy Page, anteriormente de Gilt Groupe; chefe médico Jill Hagenkord; e vice-presidente de produtos Brad Kittredge.

opções de estoque 23andme
Pesquisa do Genoma Humano.
Pesquisa do Genoma Humano.
Cerca de 23 anos.
Co-fundado por Linda Avey e Anne Wojcicki, 23andMe é uma empresa de testes de DNA que visa tornar o genoma humano pesquisável. A empresa recebeu o nome do número de pares de cromossomos em seres humanos. Ele visa ajudar as pessoas a entender o que seus genes significam indexando os genes e destacando conclusões significativas. A Brin, juntamente com o Google, investiu US $ 3,9 milhões na empresa como parte de uma série A em maio de 2007.
23andMe permite que seus clientes estudem sua ascendência, genealogia e traços hereditários. A empresa também comercializa pesquisadores e cientistas, para quem fornecem dados ordenados e facilmente pesquisáveis.
Press recente.
Histórico de Financiamento *
Outubro de 2007 $ 8,953,320 abril de 2009 $ 27,779,079 novembro de 2010 $ 31,178,735 dezembro de 2012 $ 57,949,891 junho 2015 $ 115,246,090 agosto 2017 $ 249,999,947.
* Com base no preço de ações preferenciais, 23andMe não tem um símbolo de estoque, já que atualmente é privado e ainda não possui um IPO.
Histórico do histórico do investidor.
Sequoia Capital.
Gestão.
Anne Wojcicki, co-fundadora e CEO Dean Schorno, CFO & amp; Chefe de Operações Richard Scheller, PhD, Chief Science Officer & amp; Chefe de Terapêutica Patrick Chung, Membro do Conselho de Administração (Xfund)
Documentos regulatórios.
Formulário D 15 de setembro de 2017 Formulário D 2 de julho de 2015 Formulário D 21 de dezembro de 2012 Formulário D - Alterado em 9 de novembro de 2010 Formulário D 9 de novembro de 2010 Formulário D - Modificado em 23 de dezembro de 2009 Formulário D 1º de maio de 2010, 2009.
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Descubra o que seu DNA diz sobre você e sua família.
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Um laboratório certificado pela CLIA deve atender a certos padrões de qualidade, incluindo qualificações para indivíduos que realizam o teste e outros padrões que garantam a precisão e a confiabilidade dos resultados.
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Nós ouvimos de milhares de clientes ao redor do mundo que escrevem para nos contar sobre sua experiência de 23andMe e o impacto que teve em sua vida.
Oi. Ainda tem dúvidas?
Aqui estão apenas algumas das coisas que as pessoas freqüentemente perguntam sobre o 23 e o Me.
Se você não vê sua pergunta aqui, entre em contato conosco.
Qual é a história da empresa?
23andMe foi fundado em 2006 para ajudar as pessoas a acessar, entender e se beneficiar do genoma humano.
Temos mais de dois milhões de clientes genotipados em todo o mundo.
Qual serviço você fornece?
Devido aos regulamentos aplicáveis, 23andMe só oferece um Serviço Genético Pessoal de Ancestral nos mercados internacionais e os relatórios de saúde não estão disponíveis. O serviço é apenas em inglês. Ele exige a apresentação de uma amostra de saliva usando nosso kit de coleta de saliva que você envia para o laboratório para análise.
Nosso Serviço de Ancestral ajuda você a entender quem você é, de onde o seu DNA e sua história familiar. Analisamos, compilamos e destilamos suas informações de DNA em relatórios sobre sua Composição de Ancestral, Haplogroups, Neanderthal Ancestry, sua família de DNA e fornecemos uma ferramenta de Parentes de DNA para permitir que você se conecte com parentes que compartilham DNA similar.
Quão precisas são os relatórios?
Nossos rigorosos padrões de qualidade incluem:
Todas as amostras de saliva são processadas em laboratórios certificados pela CLIA e aprovados pela CAP. A genotipagem é uma plataforma bem estabelecida e confiável para análise de DNA. Nossa equipe de cientistas e especialistas médicos usa um processo robusto para desenvolver relatórios para garantir a validade. Os seus relatórios personalizados baseiam-se bem Pesquisa científica estabelecida As percentagens de ascendência derivam do nosso sistema poderoso e bem testado que fornece estimativas de ascendência para o 0,1%
Como a minha privacidade é protegida?
Você escolhe como sua informação genética é usada e compartilhada com outras pessoas. Nós dizemos como essas escolhas são implementadas e como nós coletamos, usamos e divulgamos suas informações.
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Relatórios de ascendência.
Composição de ascendência Haplogroup materno Haplogroup Paternal Ascendência Neanderthal Sua Família DNA.
Relatórios de Risco de Saúde Genética *
Degeneração macular relacionada à idade.
2 variantes nos genes ARMS2 e CFH; relevante para a descida europeia.
Doença Alpha-1 Antitrypsin.
2 variantes no gene SERPINA1; relevante para a descida europeia.
Doença celíaca.
2 variantes próximas dos genes HLA-DQA1 e HLA-DQB1; relevante para a descida europeia.
Hemocromatose Hereditária (HFE-Relacionada)
2 variantes no gene HFE; relevante para a descida europeia.
Trombofilia hereditária.
2 variantes nos genes F2 e F5; relevante para a descida europeia.
Doença de Alzheimer de início tardio.
1 variante no gene APOE; variante encontrada e estudada em muitas etnias.
Doença de Parkinson.
2 variantes nos genes LRRK2 e GBA; relevante para descendentes europeus, Ashkenazi judeus, norte-africanos berberes.
Relatórios de bem-estar.
Reação de descarga de álcool Consumo de cafeína Sono profundo Peso genético Intolerância à lactose Composição muscular Massa saturada e movimento do peso do sono.
Relatórios de traços.
Espargos Detecção de odor Cabelos traseiros (disponível apenas para homens) Ponto calvo (disponível apenas para homens) Percepção de sabor amargo Mentira de bochecha Fivela de joelho Tipo de orelha Tipo de cera Cor dos olhos Ratio do comprimento do dedo Freckles Cabelo Curtilidade Cabelo escuro ou escuro Perda de cabelo masculina (disponível apenas para homens ) Quantidade de cabelo recém-nascido Fofo Sneeze Reflexo Cabelo vermelho Pele Pigmentação Predominante do gosto doces Razão do comprimento do dedo do pé Unibrow Widow & # 39; s Peak.
Relatórios de status da operadora *
1 variante no gene SACS; relevante para descendentes franceses canadenses.
Agenesia do Corpus Callosum com Neuropatia periférica.
1 variante no gene SLC12A6; relevante para descendentes franceses canadenses.
Doença renal Polycystic Autosomal Recessive.
3 variantes no gene PKHD1.
Beta Talassemia e Hemoglobinopatias Relacionadas.
10 variantes no gene HBB; relevante para a origem cipriota, grega, italiana, da Sardenha.
Síndrome de Bloom.
1 variante no gene BLM; relevante para a descendência jesseca Ashkenazi.
Doença de Canavan.
3 variantes no gene ASPA; relevante para a descendência jesseca Ashkenazi.
Transtorno Congênito de Glicosilação Tipo 1a (PMM2-CDG)
2 variantes no gene PMM2; relevante para a descendência dinamarquesa.
Fibrose cística.
28 variantes no gene CFTR; relevante para descendentes judeus europeus, hispânicos / latinos e Ashkenazi.
D-Bifunctional Protein Deficiency.
2 variantes no gene HSD17B4.
Deficiência de diidrolipoamida desidrogenase.
1 variante no gene DLD; relevante para a descendência jesseca Ashkenazi.
Desautonomia familiar.
1 variante no gene IKBKAP; relevante para a descendência jesseca Ashkenazi.
Grupo Anemia de Fanconi C.
3 variantes no gene FANCC; relevante para a descendência jesseca Ashkenazi.
Síndrome de GRACILE.
1 variante no gene BCS1L; relevante para a descendência finlandesa.
Gaucher Disease Type 1.
3 variantes no gene GBA; relevante para a descendência jesseca Ashkenazi.
Doença de armazenamento de glicogênio tipo Ia.
1 variante no gene G6PC; relevante para a descendência jesseca Ashkenazi.
Doença de armazenamento de glicogênio tipo Ib.
2 variantes no gene SLC37A4.
Intolerância hereditária à frutose.
3 variantes no gene ALDOB; relevante para a descida europeia.
Herlitz Junctional Epidermolysis Bullosa (relacionada à LAMB3)
3 variantes no gene LAMB3.
Síndrome de Leigh, tipo canadense francês.
1 variante no gene LRPPRC; relevante para descendentes franceses canadenses.
Distrofia muscular do membro-cinto Tipo 2D.
1 variante no gene SGCA; relevante para a descendência finlandesa.
Distrofia muscular tipo membro-tipo 2E.
1 variante no gene SGCB; relevante para a descida do Amish do sul do Indiana.
Distrofia muscular do membro-cinto Tipo 2I.
1 variante no gene FKRP; relevante para a descida europeia.
Deficiência MCAD.
3 variantes no gene ACADM; relevante para a descendência do norte da Europa.
Sementes de urina de xarope de bordo Tipo 1B.
2 variantes no gene BCKDHB; relevante para a descendência jesseca Ashkenazi.
Mucolipidose Tipo IV.
1 variante no gene MCOLN1; relevante para a descendência jesseca Ashkenazi.
Lipofuscinosis Ceroid Neuronal (Relacionado a CLN5)
1 variante no gene CLN5; relevante para a descendência finlandesa.
Lipofuscinosis Ceroid Neuronal (Relacionado ao PPT1)
3 variantes no gene PPT1; relevante para a descendência finlandesa.
Doença de Niemann-Pick Tipo A.
3 variantes no gene SMPD1; relevante para a descendência jesseca Ashkenazi.
Síndrome de ruptura de Nijmegen.
1 variante no gene NBN; relevante para a descida da Europa Oriental.
Perda auditiva não sindrômica e surdez, DFNB1 (relacionado a GJB2)
2 variantes no gene GJB2; relevante para a descendência judia e européia de Ashkenazi.
Síndrome de Pendred e DFNB4 Perda auditiva.
6 variantes no gene SLC26A4.
Fenilcetonúria e distúrbios relacionados.
23 variantes no gene PAH; relevante para a descendência do norte da Europa.
Hiperoxalúria Primária Tipo 2.
1 variante no gene GRHPR; relevante para a descida europeia.
Condrodysplasia de Rhizomelic Punctata Tipo 1.
1 variante no gene PEX7.
Doença de Salla.
1 variante no gene SLC17A5; relevante para a ascendência finlandesa e sueca.
Anemia falciforme.
1 variante no gene HBB; relevante para descendência africana.
Síndrome de Sjögren-Larsson.
1 variante no gene ALDH3A2; relevante para a descida sueca.
Doença de Tay-Sachs.
4 variantes no gene HEXA; relevante para descendentes de Ashkazazi, Cajun.
Tirosinemia Tipo I.
4 variantes no gene FAH; relevante para franceses canadenses, descendentes finlandeses.
Síndrome de Usher Tipo 1F.
1 variante no gene PCDH15; relevante para a descendência jesseca Ashkenazi.
Síndrome de Usher Tipo 3A.
1 variante no gene CLRN1; relevante para a descendência jesseca Ashkenazi.
Espectro da síndrome de Zellweger (relacionado à PEX1)
1 variante no gene PEX1.
Relatórios de ascendência.
Composição de ascendência Haplogroup materno Haplogroup Paternal Ascendência Neanderthal Sua Família DNA.
Relatórios de ascendência.
Composição de ascendência Haplogroup materno Haplogroup Paternal Ascendência Neanderthal Sua Família DNA.
Relatórios de Risco de Saúde Genética *
Degeneração macular relacionada à idade.
2 variantes nos genes ARMS2 e CFH; relevante para a descida europeia.
Doença Alpha-1 Antitrypsin.
2 variantes no gene SERPINA1; relevante para a descida europeia.
Doença celíaca.
2 variantes próximas dos genes HLA-DQA1 e HLA-DQB1; relevante para a descida europeia.
Hemocromatose Hereditária (HFE-Relacionada)
2 variantes no gene HFE; relevante para a descida europeia.
Trombofilia hereditária.
2 variantes nos genes F2 e F5; relevante para a descida europeia.
Doença de Alzheimer de início tardio.
1 variante no gene APOE; variante encontrada e estudada em muitas etnias.
Doença de Parkinson.
2 variantes nos genes LRRK2 e GBA; relevante para descendentes europeus, Ashkenazi judeus, norte-africanos berberes.
Relatórios de bem-estar.
Reação de descarga de álcool Consumo de cafeína Sono profundo Peso genético Intolerância à lactose Composição muscular Massa saturada e movimento do peso do sono.
Relatórios de traços.
Espargos Detecção de odor Cabelos traseiros (disponível apenas para homens) Ponto calvo (disponível apenas para homens) Percepção de sabor amargo Mentira de bochecha Fivela de joelho Tipo de orelha Tipo de cera Cor dos olhos Ratio do comprimento do dedo Freckles Cabelo Curtilidade Cabelo escuro ou escuro Perda de cabelo masculina (disponível apenas para homens ) Quantidade de cabelo recém-nascido Fofo Sneeze Reflexo Cabelo vermelho Pele Pigmentação Predominante do gosto doces Razão do comprimento do dedo do pé Unibrow Widow & # 39; s Peak.
Relatórios de status da operadora *
1 variante no gene SACS; relevante para descendentes franceses canadenses.
Agenesia do Corpus Callosum com Neuropatia periférica.
1 variante no gene SLC12A6; relevante para descendentes franceses canadenses.
Doença renal Polycystic Autosomal Recessive.
3 variantes no gene PKHD1.
Beta Talassemia e Hemoglobinopatias Relacionadas.
10 variantes no gene HBB; relevante para a origem cipriota, grega, italiana, da Sardenha.
Síndrome de Bloom.
1 variante no gene BLM; relevante para a descendência jesseca Ashkenazi.
Doença de Canavan.
3 variantes no gene ASPA; relevante para a descendência jesseca Ashkenazi.
Transtorno Congênito de Glicosilação Tipo 1a (PMM2-CDG)
2 variantes no gene PMM2; relevante para a descendência dinamarquesa.
Fibrose cística.
28 variantes no gene CFTR; relevante para descendentes judeus europeus, hispânicos / latinos e Ashkenazi.
D-Bifunctional Protein Deficiency.
2 variantes no gene HSD17B4.
Deficiência de diidrolipoamida desidrogenase.
1 variante no gene DLD; relevante para a descendência jesseca Ashkenazi.
Desautonomia familiar.
1 variante no gene IKBKAP; relevante para a descendência jesseca Ashkenazi.
Grupo Anemia de Fanconi C.
3 variantes no gene FANCC; relevante para a descendência jesseca Ashkenazi.
Síndrome de GRACILE.
1 variante no gene BCS1L; relevante para a descendência finlandesa.
Gaucher Disease Type 1.
3 variantes no gene GBA; relevante para a descendência jesseca Ashkenazi.
Doença de armazenamento de glicogênio tipo Ia.
1 variante no gene G6PC; relevante para a descendência jesseca Ashkenazi.
Doença de armazenamento de glicogênio tipo Ib.
2 variantes no gene SLC37A4.
Intolerância hereditária à frutose.
3 variantes no gene ALDOB; relevante para a descida europeia.
Herlitz Junctional Epidermolysis Bullosa (relacionada à LAMB3)
3 variantes no gene LAMB3.
Síndrome de Leigh, tipo canadense francês.
1 variante no gene LRPPRC; relevante para descendentes franceses canadenses.
Distrofia muscular do membro-cinto Tipo 2D.
1 variante no gene SGCA; relevante para a descendência finlandesa.
Distrofia muscular tipo membro-tipo 2E.
1 variante no gene SGCB; relevante para a descida do Amish do sul do Indiana.
Distrofia muscular do membro-cinto Tipo 2I.
1 variante no gene FKRP; relevante para a descida europeia.
Deficiência MCAD.
3 variantes no gene ACADM; relevante para a descendência do norte da Europa.
Sementes de urina de xarope de bordo Tipo 1B.
2 variantes no gene BCKDHB; relevante para a descendência jesseca Ashkenazi.
Mucolipidose Tipo IV.
1 variante no gene MCOLN1; relevante para a descendência jesseca Ashkenazi.
Lipofuscinosis Ceroid Neuronal (Relacionado a CLN5)
1 variante no gene CLN5; relevante para a descendência finlandesa.
Lipofuscinosis Ceroid Neuronal (Relacionado ao PPT1)
3 variantes no gene PPT1; relevante para a descendência finlandesa.
Doença de Niemann-Pick Tipo A.
3 variantes no gene SMPD1; relevante para a descendência jesseca Ashkenazi.
Síndrome de ruptura de Nijmegen.
1 variante no gene NBN; relevante para a descida da Europa Oriental.
Perda auditiva não sindrômica e surdez, DFNB1 (relacionado a GJB2)
2 variantes no gene GJB2; relevante para a descendência judia e européia de Ashkenazi.
Síndrome de Pendred e DFNB4 Perda auditiva.
6 variantes no gene SLC26A4.
Fenilcetonúria e distúrbios relacionados.
23 variantes no gene PAH; relevante para a descendência do norte da Europa.
Hiperoxalúria Primária Tipo 2.
1 variante no gene GRHPR; relevante para a descida europeia.
Condrodysplasia de Rhizomelic Punctata Tipo 1.
1 variante no gene PEX7.
Doença de Salla.
1 variante no gene SLC17A5; relevante para a ascendência finlandesa e sueca.
Anemia falciforme.
1 variante no gene HBB; relevante para descendência africana.
Síndrome de Sjögren-Larsson.
1 variante no gene ALDH3A2; relevante para a descida sueca.
Doença de Tay-Sachs.
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1 variante no gene PCDH15; relevante para a descendência jesseca Ashkenazi.
Síndrome de Usher Tipo 3A.
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Espectro da síndrome de Zellweger (relacionado à PEX1)
1 variante no gene PEX1.
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Saiba mais sobre os relatórios sobre Riscos de Saúde Genética e Status do portador, aconselhamento genético e o que saber sobre os resultados dos testes.
Para obter mais informações sobre outros relatórios incluídos no nosso Serviço de Anestesia Saúde +, incluindo Wellness, Traits and Ancestry,
Riscos para a saúde genética.
Os relatórios de Risco de Saúde Genética informam sobre variantes genéticas associadas ao aumento do risco de certas condições de saúde.
Status da transportadora.
Os testes de status da operadora indicam se você carrega variantes genéticas que podem não afetar sua saúde, mas podem afetar a saúde de sua família.
23 e Relatórios Genéticos de Risco de Saúde.
A seguinte informação aplica-se apenas aos relatórios de Risco de Saúde Genética.
O que você deveria saber.
Relatórios Genéticos de Risco de Saúde 23andMe:
O que você deveria saber.
Os relatórios de Risco de Saúde Genética informam sobre variantes genéticas associadas ao aumento do risco de certas condições de saúde. Nem todas as variantes genéticas que podem afetar seu risco estão incluídas.
Ter uma variante de risco não significa que você definitivamente irá desenvolver uma condição de saúde. Muitas pessoas com um risco aumentado nunca desenvolvem a condição.
Outros fatores como estilo de vida e ambiente podem afetar se uma pessoa desenvolve a condição. Nossos relatórios não podem falar sobre seu risco geral e não diagnosticam quaisquer condições de saúde.
O aconselhamento genético pode ajudá-lo a entender seus resultados e opções. É recomendado antes do teste e se você possui uma variante de risco.
Você deve falar com um conselheiro genético?
Você deve falar com um conselheiro genético?
Encorajamos você a aprender mais para que você possa decidir se o teste é ideal para você. Um conselheiro genético, um profissional de saúde com treinamento especial em condições genéticas, poderá responder suas perguntas específicas e ajudá-lo a tomar uma decisão informada.
Conselheiros genéticos podem ajudá-lo a navegar questões comuns, tais como:
Quais são os riscos e os benefícios do teste genético? Existem doenças que correm na família? Como você lida com informações potencialmente angustiantes? O que você espera encontrar com testes genéticos?
Fale com o seu médico ou clique aqui para procurar um conselheiro genético perto de você (este link leva você a uma página gerenciada pela Sociedade Nacional de Conselheiros Genéticos: sobreconsultores /).
O que saber sobre os relatórios de Risco de Saúde Genética.
O que saber sobre os relatórios de Risco de Saúde Genética.
Possíveis resultados de testes.
Você não possui a (s) variante (s) que nós testamos. Outros fatores genéticos e não genéticos podem afetar seu risco.
Você possui uma ou mais das variantes que testámos. Você pode estar em risco aumentado para a condição com base nesse resultado. Isso não significa que você definitivamente irá desenvolver a condição. Outros fatores também podem afetar seu risco.
O resultado do teste não pôde ser determinado. Isso pode ser causado por erro de teste aleatório ou outros fatores que interferem no teste.
O que fazer com os resultados.
Se o seu relatório indicar que você possui variantes associadas ao aumento do risco.
Considere compartilhar o resultado com um profissional de saúde. Considere compartilhar seus resultados com parentes. Eles também podem ter essas variantes. Tenha em mente que algumas pessoas podem não querer saber informações sobre riscos genéticos para a saúde.
Se você tem outros fatores de risco para a condição, você deve discutir a condição com um médico. Você também pode discutir seus resultados com um conselheiro genético (este link leva você a uma página gerenciada pela Sociedade Nacional de Conselheiros Genéticos para encontrar um conselheiro genético perto de você: sobreconsultores genéticos). Isso pode ser especialmente útil se você for de etnia mista.
Alguns produtos e serviços que alegam tratar certas condições não estão provados e podem ser prejudiciais. Sempre consulte um profissional de saúde sobre quaisquer ações médicas.
Você será perguntado se deseja receber certos relatórios de Risco de Saúde Genética.
Você será perguntado se deseja receber certos relatórios de Risco de Saúde Genética.
Alguns de nossos relatórios são sobre doenças graves que podem não ter um tratamento ou cura eficazes. Algumas pessoas podem estar chateadas ao aprender sobre riscos pessoais e riscos para os membros da família que compartilham o DNA. Conhecer os riscos genéticos pode afetar sua capacidade de obter alguns tipos de seguro. 23andMe não compartilhará suas informações pessoais com uma companhia de seguros sem seu consentimento explícito.
Você pode optar por excluir os seguintes relatórios individualmente da sua conta antes de seus resultados serem devolvidos a você:
Doença de Alzheimer de início tardio Doença de Parkinson.
Informações adicionais relevantes sobre esses relatórios serão fornecidas quando você passar pelo processo de configuração das preferências do relatório, depois de registrar seu kit.
O que saber sobre os nossos relatórios de Risco de Saúde Genética.
O que saber sobre os nossos relatórios de Risco de Saúde Genética.
Selecione uma condição Degeneração macular relacionada com a idade Alpha-1 Antitripsina Deficiência Doença celíaca Hemocromatose hereditária (relacionada ao HFE) Thrombofilia hereditária Doença de Alzheimer de início tardio Doença de Parkinson.
Sobre o que saber sobre:
Degeneração macular relacionada à idade e nosso teste.
A degeneração macular relacionada à idade (AMD) é a causa mais comum de perda de visão irreversível em adultos mais velhos. A doença resulta em dano à parte central da retina (a mácula), prejudicando a visão necessária para ler, dirigir ou mesmo reconhecer os rostos. Este teste inclui as duas variantes mais comuns associadas a um risco aumentado de desenvolver a condição.
Sintomas e sintomas típicos.
Visão desfocada ou distorcida perda de visão Depósitos gordurosos amarelos na retina chamado "drusen" Sangue ou vazamento de fluido na retina.
Outros fatores que influenciam o risco.
A AMD raramente é diagnosticada em pessoas com menos de 50 anos. A perda de visão relacionada à AMD geralmente se torna notável nos anos 60 ou 70 de uma pessoa e tende a piorar ao longo do tempo.
Atualmente não existe uma prevenção ou cura conhecida para AMD. Ter exames oculares regulares podem ajudar a detectar sinais iniciais da doença. A progressão da AMD pode ser retardada com o uso de certos tratamentos e medicamentos.
Testes para a variante Y402H no gene CFH e a variante A69S no gene ARMS2 associado a um risco aumentado de desenvolver AMD. Os testes genéticos para AMD atualmente não são recomendados por nenhuma organização profissional de saúde.
As variantes incluídas neste teste são comuns em muitas etnias, mas são melhor estudadas em pessoas de ascendência européia.
Resumo do desempenho do teste.
A precisão foi determinada pela comparação dos resultados desse teste com os resultados do seqüenciamento. Todos os resultados do teste estavam corretos. Embora improvável, este teste pode fornecer resultados falsos positivos ou falsos negativos. Para obter mais detalhes sobre o desempenho analítico deste teste, consulte a inserção da embalagem.
Sobre o que saber sobre:
Alpha-1 Antitrypsin Deficiency e nosso teste.
A deficiência de AAT é uma condição genética que pode levar a doença pulmonar e hepática. É causada por níveis diminuídos da proteína da alfa-1 antitripsina (AAT). Este teste inclui as duas variantes mais comuns ligadas a esta deficiência.
Sintomas e sintomas potenciais da deficiência de AAT.
Falta de ar e respiração sibilante Tosse crônica Infecções pulmonares recorrentes Doença pulmonar, incluindo enfisema Doença hepática, incluindo cirrose.
Outros fatores que aumentam o risco.
As variantes genéticas são o único fator de risco para a deficiência de AAT. Em pessoas com variantes de risco genético, as chances de desenvolver sintomas de deficiência de AAT dependem de estilo de vida, meio ambiente e outros fatores.
Fumar Exposições profissionais e outras Histórias pessoais ou familiares de doença pulmonar Infecções virais.
Porque é uma condição genética, a deficiência de AAT está presente no nascimento. Os sintomas da doença pulmonar geralmente aparecem mais tarde na vida, e a idade de início é fortemente afetada pelo tabagismo. Algumas pessoas podem nunca ter sintomas de doença pulmonar, especialmente se não fumam. Problemas hepáticos podem se desenvolver a qualquer momento desde a infância até a idade adulta.
Atualmente, não existe uma cura conhecida. As pessoas com deficiência de AAT são encorajadas a evitar o tabagismo e a considerar receber certas vacinas. Para aqueles com sintomas, o tratamento se concentra no manejo de problemas de pulmão e fígado. A substituição direta da proteína AAT no sangue pode ser usada para retardar a progressão da doença pulmonar. Os transplantes de pulmão e fígado podem ser benéficos em alguns casos.
Testes para as variantes PI * Z e PI * S no gene SERPINA1 ligado à deficiência de AAT. O teste de variantes genéticas associadas à deficiência de AAT é recomendado em certas circunstâncias por várias organizações profissionais de saúde, incluindo a American Thoracic Society.
The variants included in this test are most common and best studied in people of European descent.
Test performance summary.
Accuracy was determined by comparing results from this test with results from sequencing for 409 samples. 409 out of 409 genotype results were correct. While unlikely, this test may provide false positive or false negative results.
What to know about:
Celiac Disease and our test.
Celiac disease is an autoimmune condition in which the consumption of gluten (found in wheat, barley, and rye) can result in damage to the small intestine. Celiac disease can lead to both digestive and non-digestive problems. This test includes two common variants associated with an increased risk of developing this condition.
Typical signs and symptoms.
Other factors that influence risk.
Celiac disease can develop anytime from infancy to adulthood, most commonly between the ages of 10 and 40. In people with celiac disease, symptoms occur after consuming gluten.
Celiac disease can be effectively treated by removing all sources of gluten from the diet. This includes foods and drinks made with wheat, barley, and rye.
Tests for variants near the HLA-DQA1 and HLA-DQB1 genes linked to the HLA-DQ2.5 and HLA-DQ8 haplotypes. These haplotypes are associated with celiac disease. Genetic testing for celiac disease is recommended under certain circumstances by several health professional organizations, including the American College of Gastroenterology.
The variants included in this test are common in many ethnicities, but are best studied in people of European descent.
Test performance summary.
Accuracy was determined by comparing results from this test with results from sequencing. All test results were at least 99% correct. While unlikely, this test may provide false positive or false negative results. For more details on the analytical performance of this test, refer to the package insert.
What to know about:
Hereditary Hemochromatosis (HFE‑Related) and our test.
Hereditary hemochromatosis is a genetic condition characterized by absorption of too much dietary iron. This may lead to iron overload, which can cause damage to the joints and certain organs, such as the liver, skin, heart, and pancreas. This test includes the two most common variants linked to this condition.
Typical signs and symptoms.
Joint and abdominal pain Fatigue and weakness Darkening of the skin Liver disease Heart disease Diabetes.
Other factors that influence risk.
Because it is a genetic condition, hereditary hemochromatosis is present at birth. Many people with this condition never develop iron overload. Of those who do develop iron overload, only a small number develop symptoms. If men develop symptoms, they typically appear between 40 and 60 years of age. Women rarely develop symptoms, and when they do it tends to be after menopause.
People with hereditary hemochromatosis are typically monitored for symptoms or complications. Iron overload related to hereditary hemochromatosis is a treatable condition. In some patients, having blood drawn on a regular basis can help lower iron levels. People with iron overload are encouraged to avoid drinking alcohol to minimize liver damage and to limit intake of iron-rich food.
Tests for the C282Y and the H63D variants in the HFE gene linked to hereditary hemochromatosis. Genetic testing for hereditary hemochromatosis is recommended under certain circumstances by several health professional organizations, including the American Association for the Study of Liver Diseases and the European Association for the Study of the Liver.
The variants included in this test are best studied in people of European descent.
Test performance summary.
Accuracy was determined by comparing results from this test with results from sequencing. All test results were correct. While unlikely, this test may provide false positive or false negative results. For more details on the analytical performance of this test, refer to the package insert.
What to know about:
Hereditary Thrombophilia and our test.
Hereditary thrombophilia is a predisposition to developing harmful blood clots. These harmful blood clots most commonly form in the legs and can travel to the lungs. This test includes the two most common variants linked to hereditary thrombophilia.
Typical signs and symptoms of harmful blood clots.
Pain, tenderness, swelling, or redness in one or both legs Chest pain Difficulty breathing Hereditary thrombophilia may also be associated with recurrent late pregnancy loss in some women.
Other risk factors for harmful blood clots.
Hereditary thrombophilia is genetic, but the risk of developing harmful blood clots increases with age and other factors.
Hereditary thrombophilia typically does not require any ongoing treatment. In some cases medications can be used to prevent harmful blood clots from forming. Medications and surgery can also be used to break up existing clots.
Tests for the Factor V Leiden variant in the F5 gene and the Prothrombin G20210A variant in the F2 gene linked to hereditary thrombophilia. Testing for genetic variants associated with hereditary thrombophilia is recommended by ACMG under certain circumstances. This test includes the two variants recommended for testing by ACMG.
The variants included in this test are most common and best studied in people of European descent. These variants are also found in populations with European ancestry, like African Americans and Hispanics or Latinos.
Test performance summary.
Accuracy was determined by comparing results from this test with results from sequencing for 404 samples. 404 out of 404 genotype results were correct. While unlikely, this test may provide false positive or false negative results.
What to know about:
Late-Onset Alzheimer's Disease and our test.
Alzheimer's disease is characterized by memory loss, cognitive decline, and personality changes. Late-onset Alzheimer's disease is the most common form of Alzheimer's disease, developing after age 65. Many factors, including genetics, can influence a person's chances of developing the condition. This test includes the most common genetic variant associated with late-onset Alzheimer's disease.
Typical signs and symptoms.
Memory loss that worsens over time Mood and personality changes Trouble planning or solving problems Confusion with place or time Difficulty performing daily life activities.
Other factors that influence risk.
Late-onset Alzheimer's disease develops after 65 years of age.
There is currently no known prevention or cure for Alzheimer's disease. Medication may be used to delay or ease symptoms.
Tests for the ε4 variant in the APOE gene associated with an increased risk of developing late-onset Alzheimer's disease. This test does not identify or report on the ε2 and ε3 variants of the APOE gene. These variants are not associated with an increased risk of developing Alzheimer's disease. Genetic testing for late-onset Alzheimer's disease is not currently recommended by any healthcare professional organizations.
The ε4 variant included in this test is found and has been studied in many ethnicities. Detailed risk estimates have been studied the most in people of European descent.
Test performance summary.
Accuracy was determined by comparing results from this test with results from sequencing for 544 samples. 543 out of 544 genotype results were correct. While unlikely, this test may provide false positive or false negative results.
What to know about:
Parkinson's Disease and our test.
Parkinson's disease is characterized by tremor, muscle stiffness, and problems with movement. Many factors, including genetics, can influence a person's chances of developing Parkinson's disease. This test includes two genetic variants associated with increased risk of developing the condition.
Typical signs and symptoms.
Tremor Muscle stiffness Slow movements Problems with balance Memory loss in some cases.
Other factors that influence risk.
Parkinson's disease typically develops in adulthood, after 55 years of age.
There is currently no known prevention or cure for Parkinson's disease. Certain medications may be used to delay or ease symptoms. Speech, physical, and occupational therapies may also help with symptom management.
Tests for the G2019S variant in the LRRK2 gene and the N370S variant in the GBA gene associated with an increased risk of developing Parkinson's disease. Genetic testing for Parkinson's disease is not currently recommended by any healthcare professional organizations.
The variants included in this test are most common and best studied in people of European , Ashkenazi Jewish , and North African Berber descent.
Test performance summary.
Accuracy was determined by comparing results from this test with results from sequencing for 187 samples. 187 out of 187 genotype results were correct. While unlikely, this test may provide false positive or false negative results.
23andMe Carrier Status Tests.
The following information applies to Carrier Status reports only.
O que você deveria saber.
23andMe Carrier Status Tests:
O que você deveria saber.
Carrier status tests detect genetic variants that can cause inherited conditions. These variants are often found primarily in certain ethnicities.
Being a carrier means you have one variant for the condition. Carriers typically don't have the condition but can pass the variant to their children.
Knowing your carrier status is important when having children. If you and your partner are both carriers, you may have a child with the condition.
Genetic counseling can help you understand your results and options. It is recommended before testing, and also if you are a carrier.
Should you speak to a genetic counselor?
Should you speak to a genetic counselor?
We encourage you to learn more so you can decide whether testing is right for you. A genetic counselor, a healthcare professional with special training in genetic conditions, will be able to answer your specific questions and help you make an informed decision.
Genetic counselors can help you navigate common questions, such as:
What are the risks and benefits of testing? Are there diseases that run in the family? How do you handle potentially distressing information? What are you hoping to find out from genetic testing?
Talk to your healthcare provider or click here to search for a genetic counselor near you (this link takes you to a page managed by the National Society of Genetic Counselors: aboutgeneticcounselors/).
What to know about test results.
What to know about test results.
Possible test results*
You do not have the variant(s) we tested. There is still a chance that you could have a variant not covered by this test.
You are a carrier and could pass the variant on to each of your children.
You will most likely pass a variant on to each of your children.
Your result could not be determined.
* For some reports, a customer may receive a result indicating that they have two copies of a variant. In these cases, the customer will pass a variant on to each of his or her children.
** For some reports, customers with two copies of a variant will also be told that they are at risk for developing symptoms of the condition.
What to do with the results :
Have a family history of a genetic condition? Planning to have children?
Share your results with your doctor and discuss further testing options. You can also discuss your results with a genetic counselor (this link takes you to a page managed by the National Society of Genetic Counselors to find a genetic counselor near you: aboutgeneticcounselors/). This may be especially useful if you are of mixed ethnicity.
Consider sharing your results with relatives.
Your information – as well as knowing their own carrier status – may be useful to them.
What to know about our Carrier Status Tests.
What to know about our Carrier Status Tests.
Select a Condition ARSACS Agenesis of the Corpus Callosum with Peripheral Neuropathy Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease Beta Thalassemia and Related Hemoglobinopathies Bloom Syndrome Canavan Disease Congenital Disorder of Glycosylation Type 1a (PMM2-CDG) Cystic Fibrosis D-Bifunctional Protein Deficiency Dihydrolipoamide Dehydrogenase Deficiency Familial Dysautonomia Fanconi Anemia Group C GRACILE Syndrome Gaucher Disease Type 1 Glycogen Storage Disease Type Ia Glycogen Storage Disease Type Ib Hereditary Fructose Intolerance Herlitz Junctional Epidermolysis Bullosa (LAMB3-related) Leigh Syndrome, French Canadian Type Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 2D Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 2E Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 2I MCAD Deficiency Maple Syrup Urine Disease Type 1B Mucolipidosis Type IV Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (CLN5-Related) Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (PPT1-Related) Niemann-Pick Disease Type A Nijmegen Breakage Syndrome Nonsyndromic Hearing Loss and Deafness, DFNB1 (GJB2-Related) Pendred Syndrome and DFNB4 Hearing Loss Phenylketonuria and Related Disorders Primary Hyperoxaluria Type 2 Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata Type 1 Salla Disease Sickle Cell Anemia Sjögren-Larsson Syndrome Tay-Sachs Disease Tyrosinemia Type I Usher Syndrome Type 1F Usher Syndrome Type 3A Zellweger Syndrome Spectrum (PEX1-Related)
What to know about:
ARSACS and our test.
ARSACS is a rare genetic disorder characterized by loss of sensation and muscle control, as well as muscle stiffness that worsens over time. A person must have two variants in the SACS gene in order to have this condition.
Typical signs and symptoms.
Muscle stiffness that worsens over time Loss of sensation in hands and feet that worsens over time Impaired movement and balance that worsens over time.
Symptoms typically develop during early childhood.
There is currently no known cure. Treatment focuses on managing symptoms and providing supportive care through speech, physical, and occupational therapy.
1 variant in the SACS gene.
There are currently no professional guidelines in the U. S. for carrier testing for this condition.
This test is most relevant for people of French Canadian descent.
Test performance summary.
Accuracy was determined by comparing results from this test with results from sequencing for 67 samples with known variant status. 67 out of 67 genotype results were correct. About 1 in 5,200 samples may receive a Not Determined result. This can be caused by random test error or unexpected DNA sequences that interfere with the test. It can also be caused by having two copies of a variant tested.
What to know about:
Agenesis of the Corpus Callosum with Peripheral Neuropathy and our test.
ACCPN is a rare genetic disorder. It is characterized by an incomplete connection between the two sides of the brain. This causes developmental disability, weakness, and loss of sensation. A person must have two variants in the SLC12A6 gene in order to have this condition.
Typical signs and symptoms.
Weakness and sensory loss that worsens over time Poor or absent reflexes Tremors Developmental disability Shortened lifespan.
Symptoms typically develop during infancy.
There is currently no known cure. Treatment focuses on physical and occupational therapy as well as other forms of supportive care as symptoms worsen, often into adulthood.
1 variant in the SLC12A6 gene.
There are currently no professional guidelines in the U. S. for carrier testing for this condition.
This test is most relevant for people of French Canadian descent.
Test performance summary.
Accuracy was determined by comparing results from this test with results from sequencing for 47 samples with known variant status. 47 out of 47 genotype results were correct. Fewer than 1 in 100,000 samples may receive a Not Determined result. This can be caused by random test error or unexpected DNA sequences that interfere with the test. It can also be caused by having two copies of a variant tested.
What to know about:
Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease and our test.
ARPKD is a rare genetic disorder. It is characterized by kidney, liver, and lung problems as well as urinary tract infections and high blood pressure. A person must have two variants in the PKHD1 gene in order to have this condition.
Typical signs and symptoms.
Kidney disease Liver disease Respiratory problems High blood pressure Urinary tract infections.
Symptoms typically develop before birth or during infancy.
There is currently no known cure. Treatment focuses on managing the symptoms of kidney, lung, and liver disease, as well as managing blood pressure.
3 variants in the PKHD1 gene.
There are currently no professional guidelines in the U. S. for carrier testing for this condition.
This test does not include a large fraction of PKHD1 variants that cause ARPKD in any ethnicity.
Test performance summary.
Accuracy was determined by comparing results from this test with results from sequencing for 149 samples with known variant status. 149 out of 149 genotype results were correct. About 1 in 35,000 samples may receive a Not Determined result for one or more variants included in this test. This can be caused by random test error or unexpected DNA sequences that interfere with the test. It can also be caused by having two copies of a variant tested.
What to know about:
Beta Thalassemia and Related Hemoglobinopathies and our test.
Beta thalassemia is a genetic disorder characterized by anemia and fatigue as well as bone deformities and organ problems. A person must have two variants in the HBB gene in order to have this condition.
Typical signs and symptoms.
Anemia Fatigue Enlarged liver and spleen Poor growth and weight gain Bone deformities Iron buildup in multiple organs.
Symptoms typically develop any time from late infancy (severe form) into adulthood (intermediate form).
Treatment focuses on managing symptoms and preventing complications. Some individuals may require frequent blood transfusions.
10 variants in the HBB gene.
Carrier screening for beta thalassemia and related hemoglobinopathies is recommended by ACOG for people of African, Southeast Asian, and Mediterranean descent considering having children.
This test is most relevant for people of Cypriot, Greek, Italian, and Sardinian descent.
Test performance summary.
Accuracy was determined by comparing results from this test with results from sequencing for 461 samples with known variant status. 461 out of 461 genotype results were correct. About 1 in 11,200 samples may receive a Not Determined result for one or more variants included in this test. This can be caused by random test error or unexpected DNA sequences that interfere with the test. It can also be caused by having two copies of a variant tested.
What to know about:
Bloom Syndrome and our test.
Bloom syndrome is a rare genetic disorder characterized by impaired growth and increased risk of infections and cancer. A person must have two variants in the BLM gene in order to have this condition.
Typical signs and symptoms.
Small body size Recurring infections Cancer at a young age Sun-sensitive skin Infertility in men Early menopause in women.
Symptoms typically develop during infancy.
There is currently no known cure. Treatment focuses on managing symptoms and preventing complications such as infection and cancer.
1 variant in the BLM gene.
Carrier testing for Bloom syndrome is recommended by the American College of Medical Genetics (ACMG) for people of Ashkenazi Jewish descent considering having children. This test includes the variant recommended for testing by ACMG.
This test is most relevant for people of Ashkenazi Jewish descent.
Test performance summary.
Accuracy was determined by comparing results from this test with results from sequencing for 70 samples with known variant status. 70 out of 70 genotype results were correct. Fewer than 1 in 100,000 samples may receive a Not Determined result. This can be caused by random test error or unexpected DNA sequences that interfere with the test. It can also be caused by having two copies of a variant tested.
What to know about:
Canavan Disease and our test.
Canavan disease is a rare genetic disorder characterized by a loss of nerve cell function in the brain that worsens over time. A person must have two variants in the ASPA gene in order to have this condition.
Typical signs and symptoms.
Developmental disability Gradual loss of muscle tone Seizures Difficulty swallowing.
Symptoms typically develop during infancy.
There is currently no known cure. Treatment focuses on preventing complications by monitoring diet, treating infectious diseases, and managing seizures.
3 variants in the ASPA gene.
Carrier testing for Canavan disease is recommended by ACMG for people of Ashkenazi Jewish descent considering having children. This test includes the two variants recommended for testing by ACMG.
This test is most relevant for people of Ashkenazi Jewish descent.
Test performance summary.
Accuracy was determined by comparing results from this test with results from sequencing for 212 samples with known variant status. 212 out of 212 genotype results were correct.
What to know about:
Congenital Disorder of Glycosylation Type 1a (PMM2-CDG) and our test.
PMM2-CDG is a rare genetic disorder that affects the nervous system and other parts of the body. It is characterized by developmental delay, muscle weakness, and failure to gain weight. A person must have two variants in the PMM2 gene in order to have this condition.
Typical signs and symptoms.
Developmental delay Muscle weakness Failure to gain weight Small head size and distinct facial features.
Symptoms typically develop in infancy.
There is currently no known cure. Treatment focuses on nutritional, occupational, speech, and physical therapy.
2 variants in the PMM2 gene.
There are currently no professional guidelines in the U. S. for carrier testing for this condition.
This test is most relevant for people of Danish descent. This test does not include a large fraction of PMM2 variants that cause PMM2-CDG in people of Dutch descent.
Test performance summary.
Accuracy was determined by comparing results from this test with results from sequencing for 100 samples with known variant status. 100 out of 100 genotype results were correct. Fewer than 1 in 100,000 samples may receive a Not Determined result for one or more variants included in this test. This can be caused by random test error or unexpected DNA sequences that interfere with the test. It can also be caused by having two copies of a variant tested.
What to know about:
Cystic Fibrosis and our test.
Cystic fibrosis is a rare genetic disorder characterized by impaired lung and digestive function. A person must have two variants in the CFTR gene in order to have this condition.
Typical signs and symptoms.
Chronic cough Lung infections Pancreatic insufficiency Malnutrition Infertility in males.
Symptoms typically develop during infancy.
There is currently no known cure. Treatment focuses on managing symptoms and preventing complications such as lung infections and malnutrition.
28 variants in the CFTR gene.
The American College of Medical Genetics (ACMG) recommends carrier testing for cystic fibrosis for people of all ethnicities considering having children. This test includes 21 of the 23 variants recommended for testing by ACMG.
This test is most relevant for people of European , Hispanic/Latino , and Ashkenazi Jewish descent.
Test performance summary.
Accuracy was determined by comparing results from this test with results from sequencing for 1,514 samples with known variant status. 1,514 out of 1,514 genotype results were correct. About 1 in 610 samples may receive a Not Determined result for one or more variants included in this test. This can be caused by random test error or unexpected DNA sequences that interfere with the test. It can also be caused by having two copies of a variant tested.
What to know about:
D-Bifunctional Protein Deficiency and our test.
DBPD is a rare genetic disorder. It is characterized by abnormal muscle tone, developmental disability, seizures, and early death. A person must have two variants in the HSD17B4 gene in order to have this condition.
Typical signs and symptoms.
Abnormal muscle tone Seizures Developmental disability Hearing and vision loss Distinctive facial features Early death.
Symptoms typically develop at birth or during infancy.
There is currently no known cure. Treatment focuses on managing symptoms and preventing complications.
2 variants in the HSD17B4 gene.
There are currently no professional guidelines in the U. S. for carrier testing for this condition.
This test does not include the majority of HSD17B4 variants that cause DBPD in any ethnicity.
Test performance summary.
Accuracy was determined by comparing results from this test with results from sequencing for 97 samples with known variant status. 97 out of 97 genotype results were correct. Fewer than 1 in 100,000 samples may receive a Not Determined result for one or more variants included in this test. This can be caused by random test error or unexpected DNA sequences that interfere with the test. It can also be caused by having two copies of a variant tested.
What to know about:
Dihydrolipoamide Dehydrogenase Deficiency and our test.
DLD deficiency is a rare genetic disorder. It is typically characterized by low muscle tone and episodes of brain injury accompanied by liver disease. A person must have two variants in the DLD gene in order to have this condition.
Typical signs and symptoms.
Buildup of lactic acid in the body Episodes of brain injury Developmental disabilities Decreased muscle tone Liver disease Abdominal pain and vomiting.
Symptoms can develop anytime from infancy to adulthood.
There is currently no known cure. Treatment focuses on maintaining a stable metabolic state through diet. Blood tests can be used for routine monitoring and to guide dietary recommendations.
1 variant in the DLD gene.
There are currently no professional guidelines in the U. S. for carrier testing for this condition.
This test is most relevant for people of Ashkenazi Jewish descent.
Test performance summary.
Accuracy was determined by comparing results from this test with results from sequencing for 50 samples with known variant status. 50 out of 50 genotype results were correct. Fewer than 1 in 100,000 samples may receive a Not Determined result. This can be caused by random test error or unexpected DNA sequences that interfere with the test. It can also be caused by having two copies of a variant tested.
What to know about:
Familial Dysautonomia and our test.
Familial dysautonomia is a rare genetic disorder that affects many different parts of the body. It is characterized by severe dysfunction in different parts of the nervous system involved in movement, the senses, and involuntary (autonomic) functions. A person must have two variants in the IKBKAP gene in order to have this condition.
Typical signs and symptoms.
Episodes of involuntary nerve impairment Motor and sensory nerve impairment Poor growth Developmental delay.
Symptoms are typically present at birth.
There is currently no known cure. Treatment focuses on managing nerve dysfunction by providing medications and supportive care.
1 variant in the IKBKAP gene.
Carrier testing for familial dysautonomia is recommended by the American College of Medical Genetics (ACMG) for people of Ashkenazi Jewish descent considering having children. This test includes one of two variants recommended for testing by ACMG.
This test is most relevant for people of Ashkenazi Jewish descent.
Test performance summary.
Accuracy was determined by comparing results from this test with results from sequencing for 59 samples with known variant status. 59 out of 59 genotype results were correct. Fewer than 1 in 100,000 samples may receive a Not Determined result. This can be caused by random test error or unexpected DNA sequences that interfere with the test. It can also be caused by having two copies of a variant tested.
What to know about:
Fanconi Anemia Group C and our test.
Fanconi anemia group C is a rare genetic disorder. It is characterized by a decreased production of blood cells, birth defects, and an increased risk of infections and cancer. A person must have two variants in the FANCC gene in order to have this condition.
Typical signs and symptoms.
Skeletal and organ malformations at birth Increased risk of cancer Frequent infections Decreased blood cell production Very short height Areas of lighter or darker skin color.
Symptoms can develop anytime from birth to adulthood.
There is currently no known cure. Treatment focuses on increasing the number of blood cells, managing disabilities, and screening for cancer. Stem cell transplants may correct blood cell problems in some cases.
3 variants in the FANCC gene.
Carrier testing for Fanconi anemia group C is recommended by the American College of Medical Genetics (ACMG) for people of Ashkenazi Jewish descent considering having children. This test includes the one variant recommended for testing by ACMG.
This test is most relevant for people of Ashkenazi Jewish descent.
Test performance summary.
Accuracy was determined by comparing results from this test with results from sequencing for 145 samples with known variant status. 145 out of 145 genotype results were correct. About 1 in 43,000 samples may receive a Not Determined result for one or more variants included in this test. This can be caused by random test error or unexpected DNA sequences that interfere with the test. It can also be caused by having two copies of a variant tested.
What to know about:
GRACILE Syndrome and our test.
GRACILE syndrome is a rare genetic disorder. It is characterized by impaired growth before birth, iron buildup, liver damage, and death in infancy. A person must have two variants in the BCS1L gene in order to have this condition.
Typical signs and symptoms.
Small size at birth Poor growth and weight gain Iron buildup in the liver Buildup of lactic acid in the body Kidney and liver problems Death in infancy.
Symptoms typically develop before birth.
There is currently no known cure. Treatment focuses on managing symptoms and ultimately providing end-of-life supportive care.
1 variant in the BCS1L gene.
There are currently no professional guidelines in the U. S. for carrier testing for this condition.
This test is most relevant for people of Finnish descent.
Test performance summary.
Accuracy was determined by comparing results from this test with results from sequencing for 46 samples with known variant status. 46 out of 46 genotype results were correct. Fewer than 1 in 100,000 samples may receive a Not Determined result. This can be caused by random test error or unexpected DNA sequences that interfere with the test. It can also be caused by having two copies of a variant tested.
What to know about:
Gaucher Disease Type 1 and our test.
Gaucher disease type 1 is a rare genetic disorder that can affect many organs. It often leads to an enlarged liver and spleen, as well as bone abnormalities. A person must have two variants in the GBA gene, or two copies of a variant, in order to have Gaucher disease type 1.
Typical signs and symptoms.
Enlargement of the liver and spleen Bone weakness and pain Growth impairment Anemia and low platelet count.
Symptoms can develop anytime from childhood to adulthood and can vary from mild to severe. Some people may never develop symptoms.
There is currently no known cure. Treatment varies depending on the severity of symptoms, but often includes enzyme replacement therapy.
3 variants in the GBA gene.
Carrier testing for Gaucher disease type 1 is recommended by the American College of Medical Genetics (ACMG) for people of Ashkenazi Jewish descent considering having children. This test includes two of four variants recommended for testing by ACMG.
This test is most relevant for people of Ashkenazi Jewish descent.
Test performance summary.
Accuracy was determined by comparing results from this test with results from sequencing for 438 samples with known variant status. 437 out of 438 genotype results were correct. The performance of this test may be affected by the presence of rare mutations, such as c.1265_1319del55.
What to know about:
Glycogen Storage Disease Type Ia and our test.
GSDIa is a rare genetic disorder. It is characterized by low blood sugar, liver and kidney problems, and poor growth. A person must have two variants in the G6PC gene in order to have this condition.
Typical signs and symptoms.
Low blood sugar Liver enlargement Very short height Kidney and liver problems Anemia.
Symptoms typically develop during infancy.
There is currently no known cure. Treatment focuses on managing diet to control blood sugar levels and prevent problems with metabolism.
1 variant in the G6PC gene.
There are currently no professional guidelines in the U. S. for carrier testing for this condition.
This test is most relevant for people of Ashkenazi Jewish descent.
Test performance summary.
Accuracy was determined by comparing results from this test with results from sequencing for 49 samples with known variant status. 49 out of 49 genotype results were correct. Fewer than 1 in 100,000 samples may receive a Not Determined result. This can be caused by random test error or unexpected DNA sequences that interfere with the test. It can also be caused by having two copies of a variant tested.
What to know about:
Glycogen Storage Disease Type Ib and our test.
GSDIb is a rare genetic disorder. It is characterized by low blood sugar, liver and kidney problems, and frequent infections. A person must have two variants in the SLC37A4 gene in order to have this condition.
Typical signs and symptoms.
Low blood sugar Liver enlargement Kidney and liver problems Frequent infections Very short height.
Symptoms typically develop during infancy.
There is currently no known cure. Treatment focuses on managing diet in order to control blood sugar levels and prevent problems with metabolism. Medication can help prevent infections.
2 variants in the SLC37A4 gene.
There are currently no professional guidelines in the U. S. for carrier testing for this condition.
This test does not include the majority of SLC37A4 variants that cause GSDIb in any ethnicity.
Test performance summary.
Accuracy was determined by comparing results from this test with results from sequencing for 85 samples with known variant status. 85 out of 85 genotype results were correct. About 1 in 56,000 samples may receive a Not Determined result for one or more variants included in this test. This can be caused by random test error or unexpected DNA sequences that interfere with the test. It can also be caused by having two copies of a variant tested.
What to know about:
Hereditary Fructose Intolerance and our test.
Hereditary fructose intolerance is a rare genetic disorder. It is characterized by low blood sugar levels, stomach pain, and vomiting after eating fructose. A person must have two variants in the ALDOB gene in order to have this condition.
Typical signs and symptoms.
Nausea and vomiting Low blood sugar Stomach pain Failure to gain weight Liver disease Kidney disease.
Symptoms typically develop during infancy.
There is currently no known cure. Maintaining a fructose-free diet may reduce or prevent symptoms.
3 variants in the ALDOB gene.
There are currently no professional guidelines in the U. S. for carrier testing for this condition.
This test is most relevant for people of European descent.
Test performance summary.
Accuracy was determined by comparing results from this test with results from sequencing for 149 samples with known variant status. 149 out of 149 genotype results were correct. Fewer than 1 in 100,000 samples may receive a Not Determined result for one or more variants included in this test. This can be caused by random test error or unexpected DNA sequences that interfere with the test. It can also be caused by having two copies of a variant tested.
What to know about:
Herlitz Junctional Epidermolysis Bullosa (LAMB3-related) and our test.
LAMB3-related Junctional Epidermolysis Bullosa (JEB) is a rare genetic disorder. The Herlitz form is characterized by severe blistering of the skin and mucous membranes and, typically, death in infancy. A person must have two variants in the LAMB3 gene in order to have this condition.
Typical signs and symptoms.
Fragile skin and mucous membranes Severe blistering Recurrent infections Difficulty swallowing, speaking, and breathing.
Symptoms of Herlitz JEB are typically present at birth.
There is currently no known cure. Treatment focuses on protecting the skin, wound care, and managing infections and other complications.
3 variants in the LAMB3 gene.
There are currently no professional guidelines in the U. S. for carrier testing for this condition.
This test does not include the majority of LAMB3 variants that cause LAMB3-related JEB in any ethnicity.
Test performance summary.
Accuracy was determined by comparing results from this test with results from sequencing for 143 samples with known variant status. 143 out of 143 genotype results were correct. About 1 in 8,300 samples may receive a Not Determined result. This can be caused by random test error or unexpected DNA sequences that interfere with the test. It can also be caused by having two copies of a variant tested.
What to know about:
Leigh Syndrome, French Canadian Type and our test.
LSFC is a rare genetic disorder. It is characterized by life-threatening periods of lactic acid buildup and brain injury as well as failure to gain weight. A person must have two variants in the LRPPRC gene in order to have this condition.
Typical signs and symptoms.
Buildup of lactic acid in the body Episodes of brain injury Failure to gain weight Poor muscle control and muscle spasms Distinctive facial features Early death.
Symptoms typically develop during infancy.
There is currently no known cure. Treatment focuses on providing nutritional support, managing symptoms, and preventing complications.
1 variant in the LRPPRC gene.
There are currently no professional guidelines in the U. S. for carrier testing for this condition.
This test is most relevant for people of French Canadian descent.
Test performance summary.
Accuracy was determined by comparing results from this test with results from sequencing for 45 samples with known variant status. 45 out of 45 genotype results were correct. Fewer than 1 in 100,000 samples may receive a Not Determined result. This can be caused by random test error or unexpected DNA sequences that interfere with the test. It can also be caused by having two copies of a variant tested.
What to know about:
Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 2D and our test.
LGMD2D is a rare genetic disorder. It is characterized by muscle weakness that worsens over time as well as heart and lung problems. A person must have two variants in the SGCA gene in order to have this condition.
Typical signs and symptoms.
Wasting of arm and leg muscles closest to the torso Large calf muscles Curvature of the spine Heart and lung problems Shortened lifespan.
Symptoms typically develop between early childhood and adolescence.
There is currently no known cure. Therapy focuses on maintaining muscle function, preventing skeletal problems, and monitoring heart and lung function.
1 variant in the SGCA gene.
There are currently no professional guidelines in the U. S. for carrier testing for this condition.
This test is expected to identify the majority of carriers of Finnish descent.
Test performance summary.
Accuracy was determined by comparing results from this test with results from sequencing for 49 samples with known variant status. 49 out of 49 genotype results were correct. About 1 in 3,300 samples may receive a Not Determined result. This can be caused by random test error or unexpected DNA sequences that interfere with the test. It can also be caused by having two copies of a variant tested.
What to know about:
Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 2E and our test.
LGMD2E is a rare genetic disorder. It is characterized by muscle weakness that worsens over time as well as heart and lung problems. A person must have two variants in the SGCB gene in order to have this condition.
Typical signs and symptoms.
Wasting of arm and leg muscles closest to the torso Large calf muscles Curvature of the spine Heart and lung problems Shortened lifespan.
Symptoms typically develop between early childhood and adolescence.
There is currently no known cure. Therapy focuses on maintaining muscle function, preventing skeletal problems, and monitoring heart and lung function.
1 variant in the SGCB gene.
There are currently no professional guidelines in the U. S. for carrier testing for this condition.
This test is most relevant for people of Southern Indiana Amish descent.
Test performance summary.
Accuracy was determined by comparing results from this test with results from sequencing for 28 samples with known variant status. 28 out of 28 genotype results were correct. Fewer than 1 in 100,000 samples may receive a Not Determined result. This can be caused by random test error or unexpected DNA sequences that interfere with the test. It can also be caused by having two copies of a variant tested.
What to know about:
Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 2I and our test.
LGMD2I is a rare genetic disorder. It is characterized by muscle weakness that worsens over time as well as heart and lung problems. A person must have two variants in the FKRP gene in order to have this condition.
Typical signs and symptoms.
Wasting of arm and leg muscles closest to the torso Heart and lung problems Large calf muscles Curvature of the spine Shortened lifespan.
Symptoms typically develop between early childhood and early adulthood.
There is currently no known cure. Therapy focuses on maintaining muscle function, preventing skeletal problems, and monitoring heart and lung function.
1 variant in the FKRP gene.
There are currently no professional guidelines in the U. S. for carrier testing for this condition.
This test is expected to identify the majority of carriers of European descent.
Test performance summary.
Accuracy was determined by comparing results from this test with results from sequencing for 51 samples with known variant status. 51 out of 51 genotype results were correct. About 1 in 4,000 samples may receive a Not Determined result. This can be caused by random test error or unexpected DNA sequences that interfere with the test. It can also be caused by having two copies of a variant tested.
What to know about:
MCAD Deficiency and our test.
MCAD deficiency is a rare genetic disorder characterized by episodes of very low blood sugar while fasting or under stress. A person must have two variants in the ACADM gene in order to have this condition.
Typical signs and symptoms.
Symptoms typically develop during infancy or early childhood.
There is currently no known cure. Early diagnosis, avoiding fasting, and making certain diet modifications can help limit symptoms and prevent complications.
3 variants in the ACADM gene.
There are currently no professional guidelines in the U. S. for carrier testing for this condition.
This test is most relevant for people of Northern European descent.
Test performance summary.
Accuracy was determined by comparing results from this test with results from sequencing for 150 samples with known variant status. 150 out of 150 genotype results were correct. Fewer than 1 in 100,000 samples may receive a Not Determined result for one or more variants included in this test. This can be caused by random test error or unexpected DNA sequences that interfere with the test. It can also be caused by having two copies of a variant tested.
What to know about:
Maple Syrup Urine Disease Type 1B and our test.
MSUD 1B is a rare genetic disorder. It is characterized by poor growth and feeding, slowed mental and physical processes, and urine with a distinct, sweet odor. A person must have two variants in the BCKDHB gene in order to have this condition.
Typical signs and symptoms.
Sweet-smelling urine Poor feeding and growth Lethargy Developmental delay Coma and death if untreated.
Symptoms typically develop during infancy or in early childhood.
There is currently no known cure. Strict diet management, and in some cases liver transplantation, may reduce symptoms and slow or stop disease progression.
2 variants in the BCKDHB gene.
There are currently no professional guidelines in the U. S. for carrier testing for this condition.
This test is most relevant for people of Ashkenazi Jewish descent.
Test performance summary.
Accuracy was determined by comparing results from this test with results from sequencing for 92 samples with known variant status. 92 out of 92 genotype results were correct. Fewer than 1 in 100,000 samples may receive a Not Determined result for one or more variants included in this test. This can be caused by random test error or unexpected DNA sequences that interfere with the test. It can also be caused by having two copies of a variant tested.
What to know about:
Mucolipidosis Type IV and our test.
Mucolipidosis IV is a rare genetic disorder characterized by developmental delay and gradual vision loss in childhood. A person must have two variants in the MCOLN1 gene in order to have this condition.
Typical signs and symptoms.
Developmental disability Vision impairment that worsens over time Decreased muscle tone.
Symptoms typically develop during infancy.
There is currently no known cure. Treatment focuses on managing symptoms and providing supportive care through speech, physical, and occupational therapy.
1 variant in the MCOLN1 gene.
Carrier testing for mucolipidosis IV is recommended by ACMG for people of Ashkenazi Jewish descent considering having children. This test includes one of two variants recommended for testing by ACMG and does not include the second most common variant among people of Ashkenazi Jewish descent.
This test is most relevant for people of Ashkenazi Jewish descent. This test does not include the second most common variant found in people of Ashkenazi Jewish descent.
Test performance summary.
Accuracy was determined by comparing results from this test with results from sequencing for 48 samples with known variant status. 48 out of 48 genotype results were correct.
What to know about:
Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (CLN5-Related) and our test.
CLN5-related NCL is a rare genetic disorder. It is characterized by seizures, vision loss, and intellectual disability. A person must have two variants in the CLN5 gene in order to have this form of NCL.
Typical signs and symptoms.
Intellectual decline Seizures Loss of ability to control muscles Muscle spasms Vision loss leading to blindness Shortened lifespan.
Symptoms typically develop in early childhood.
There is currently no known cure. Treatment focuses on managing symptoms, providing physical therapy, and using seizure medications as needed.
1 variant in the CLN5 gene.
There are currently no professional guidelines in the U. S. for carrier testing for this condition.
This test is most relevant for people of Finnish descent.
Test performance summary.
Accuracy was determined by comparing results from this test with results from sequencing for 48 samples with known variant status. 48 out of 48 genotype results were correct. Fewer than 1 in 100,000 samples may receive a Not Determined result. This can be caused by random test error or unexpected DNA sequences that interfere with the test. It can also be caused by having two copies of a variant tested.
What to know about:
Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (PPT1-Related) and our test.
PPT1-related NCL is a rare genetic disorder. It is characterized by seizures, vision loss, and intellectual disability. A person must have two variants in the PPT1 gene in order to have this form of NCL.
Typical signs and symptoms.
Intellectual decline Seizures Loss of ability to control muscles Muscle spasms Vision loss leading to blindness Death in childhood.
Symptoms typically develop during infancy or in early childhood.
There is currently no known cure. Treatment focuses on managing symptoms, providing physical therapy, and using seizure medications as needed.
3 variants in the PPT1 gene.
There are currently no professional guidelines in the U. S. for carrier testing for this condition.
This test is most relevant for people of Finnish descent.
Test performance summary.
Accuracy was determined by comparing results from this test with results from sequencing for 148 samples with known variant status. 148 out of 148 genotype results were correct. Fewer than 1 in 100,000 samples may receive a Not Determined result for one or more variants included in this test. This can be caused by random test error or unexpected DNA sequences that interfere with the test. It can also be caused by having two copies of a variant tested.
What to know about:
Niemann-Pick Disease Type A and our test.
Niemann-Pick disease type A is a rare genetic disorder. It is characterized by an enlarged liver and spleen, developmental disability, recurring lung infections, and early death. A person must have two variants in the SMPD1 gene in order to have this condition.
Typical signs and symptoms.
Enlarged liver and spleen Severe developmental disability Recurring lung infections Poor weight gain Death in early childhood.
Symptoms typically develop during infancy.
There is currently no known cure. Treatment focuses on managing symptoms and preventing complications through physical and occupational therapy.
3 variants in the SMPD1 gene.
Carrier testing for Niemann-Pick disease type A is recommended by the American College of Medical Genetics (ACMG) for people of Ashkenazi Jewish descent considering having children. This test includes the three variants recommended for testing by ACMG.
This test is most relevant for people of Ashkenazi Jewish descent.
Test performance summary.
Accuracy was determined by comparing results from this test with results from sequencing for 146 samples with known variant status. 146 out of 146 genotype results were correct. About 1 in 6,000 samples may receive a Not Determined result for one or more variants included in this test. This can be caused by random test error or unexpected DNA sequences that interfere with the test. It can also be caused by having two copies of a variant tested.
What to know about:
Nijmegen Breakage Syndrome and our test.
Nijmegen breakage syndrome is a rare genetic disorder. It is characterized by developmental delay, recurring infections, and an increased risk of cancer. A person must have two variants in the NBN gene in order to have this condition.
Typical signs and symptoms.
Small head size Developmental delay Recurring infections Increased risk for cancer.
Symptoms typically develop before birth.
There is currently no known cure. Treatment focuses on managing symptoms and preventing complications such as infection and cancer.
1 variant in the NBN gene.
There are currently no professional guidelines in the U. S. for carrier testing for this condition.
This test is expected to identify the majority of carriers in people of Eastern European descent.
Test performance summary.
Accuracy was determined by comparing results from this test with results from sequencing for 47 samples with known variant status. 47 out of 47 genotype results were correct. Fewer than 1 in 100,000 samples may receive a Not Determined result. This can be caused by random test error or unexpected DNA sequences that interfere with the test. It can also be caused by having two copies of a variant tested.
What to know about:
Nonsyndromic Hearing Loss and Deafness, DFNB1 (GJB2-Related) and our test.
DFNB1 is a type of inherited hearing loss that can be moderate to severe. Symptoms are typically noticed in newborns. A person must have two variants in the GJB2 gene in order to have GJB2-related DFNB1.
Typical signs and symptoms.
Moderate to profound hearing loss at birth.
Symptoms are typically present at birth.
There is currently no known cure. Treatment options include hearing aids, cochlear implants, and educational programs for people with hearing loss.
2 variants in the GJB2 gene.
There are currently no professional guidelines in the U. S. for carrier testing for this condition.
This test is most relevant for people of Ashkenazi Jewish and European descent. This test does not include the majority of GJB2 variants that cause DFNB1 in people of East Asian descent.
Test performance summary.
Accuracy was determined by comparing results from this test with results from sequencing for 103 samples with known variant status. 103 out of 103 genotype results were correct. About 1 in 13,000 samples may receive a Not Determined result for one or more variants included in this test. This can be caused by random test error or unexpected DNA sequences that interfere with the test. It can also be caused by having two copies of a variant tested.
What to know about:
Pendred Syndrome and DFNB4 Hearing Loss and our test.
Pendred syndrome and DFNB4 are genetic disorders characterized by deafness and structural problems with the inner ear. Pendred syndrome is sometimes characterized by an enlarged thyroid. People with Pendred syndrome or DFNB4 most often have two variants in the SLC26A4 gene.
Typical signs and symptoms.
Hearing loss at birth or in early childhood Abnormal inner ear development Enlarged thyroid Poor balance.
Symptoms typically develop at birth or during childhood.
There is currently no known cure. Early intervention is recommended to teach alternative communication skills. Hearing aids or cochlear implants may treat hearing loss. Medication can treat low thyroid hormone levels.
6 variants in the SLC26A4 gene.
There are currently no professional guidelines in the U. S. for carrier testing for these conditions.
This test does not include a large fraction of SLC26A4 variants that cause Pendred syndrome or DFNB4 in any ethnicity.
Test performance summary.
Accuracy was determined by comparing results from this test with results from sequencing for 292 samples with known variant status. 292 out of 292 genotype results were correct. Fewer than 1 in 100,000 samples may receive a Not Determined result for one or more variants included in this test. This can be caused by random test error or unexpected DNA sequences that interfere with the test. It can also be caused by having two copies of a variant tested.
What to know about:
Phenylketonuria and Related Disorders and our test.
PKU is part of a spectrum of related genetic disorders. These disorders are characterized by intellectual disability, seizures, and skin problems. A person must have two variants in the PAH gene in order to have one of these disorders.
Typical signs and symptoms.
Symptoms typically develop soon after birth.
There is currently no known cure. Diet management throughout life may help reduce common PKU symptoms. For some people, use of medication can minimize intellectual disability and seizures.
23 variants in the PAH gene.
There are currently no professional guidelines in the U. S. for carrier testing for these conditions.
This test is most relevant for people of Northern European descent, particularly those of Irish ancestry. This test does not include a large fraction of PAH variants that cause PKU and related disorders in people of other ethnicities.
Test performance summary.
Accuracy was determined by comparing results from this test with results from sequencing for 1126 samples with known variant status. 1126 out of 1126 genotype results were correct. About 1 in 550 samples may receive a Not Determined result. This can be caused by random test error or unexpected DNA sequences that interfere with the test. It can also be caused by having two copies of a variant tested.
What to know about:
Primary Hyperoxaluria Type 2 and our test.
PH2 is a rare genetic disorder. It is characterized by frequent kidney stones that can lead to kidney failure if left untreated. A person must have two variants in the GRHPR gene in order to have this condition.
Typical signs and symptoms.
Frequent kidney stones Kidney failure if untreated.
Symptoms typically develop during childhood.
There is currently no known cure. Treatment focuses on managing oxalate levels and hydration in order to slow the development of kidney disease. Kidney transplantation is considered in some cases.
1 variant in the GRHPR gene.
There are currently no professional guidelines in the U. S. for carrier testing for this condition.
This test is expected to identify the majority of carriers in people of European descent. This test does not include the most common variant found in people of Asian descent.
Test performance summary.
Accuracy was determined by comparing results from this test with results from sequencing for 49 samples with known variant status. 49 out of 49 genotype results were correct. About 1 in 1,300 samples may receive a Not Determined result. This can be caused by random test error or unexpected DNA sequences that interfere with the test. It can also be caused by having two copies of a variant tested.
What to know about:
Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata Type 1 and our test.
RCDP1 is a rare genetic disorder. It is characterized by bone abnormalities, cataracts, and intellectual disability. A person must have two variants in the PEX7 gene in order to have this condition.
Typical signs and symptoms.
Skeletal problems Childhood cataracts Intellectual disability Frequent lung infections.
Symptoms are typically present at birth or develop during infancy.
There is currently no known cure. Treatment focuses on managing symptoms and providing supportive care through physical therapy. Treatment may include cataract removal.
1 variant in the PEX7 gene.
There are currently no professional guidelines in the U. S. for carrier testing for this condition.
This test does not include a large fraction of PEX7 variants that cause RCDP1 in any ethnicity.
Test performance summary.
Accuracy was determined by comparing results from this test with results from sequencing for 49 samples with known variant status. 49 out of 49 genotype results were correct. Fewer than 1 in 100,000 samples may receive a Not Determined result. This can be caused by random test error or unexpected DNA sequences that interfere with the test. It can also be caused by having two copies of a variant tested.
What to know about:
Salla Disease and our test.
Salla disease is a rare genetic disorder characterized by a gradual loss of muscle tone and coordination, as well as impaired growth, intellectual disability, and seizures. A person must have two variants in the SLC17A5 gene in order to have this condition.
Typical signs and symptoms.
Intellectual disability Loss of muscle tone and coordination over time Seizures.
Symptoms typically develop during infancy or childhood.
There is currently no known cure. Treatment focuses on managing seizures and providing supportive care through speech, physical, and occupational therapy.
1 variant in the SLC17A5 gene.
There are currently no professional guidelines in the U. S. for carrier testing for this condition.
This test is most relevant for people of Finnish and Swedish descent.
Test performance summary.
Accuracy was determined by comparing results from this test with results from sequencing for 47 samples with known variant status. 47 out of 47 genotype results were correct. About 1 in 42,000 samples may receive a Not Determined result. This can be caused by random test error or unexpected DNA sequences that interfere with the test. It can also be caused by having two copies of a variant tested.
What to know about:
Sickle Cell Anemia and our test.
Sickle cell anemia is a genetic disorder characterized by anemia, episodes of pain, and frequent infections. A person must have two HbS variants in the HBB gene in order to have this condition.
Typical signs and symptoms.
Anemia Fatigue Episodes of pain Frequent infections Stroke Injury to multiple organs.
Symptoms typically develop by early childhood.
Treatment focuses on managing pain and preventing complications. Certain medications or blood transfusions may improve symptoms.
1 variant in the HBB gene.
Carrier screening for hemoglobinopathies such as sickle cell anemia is recommended by ACOG for people of African descent considering having children.
This test is most relevant for people of African descent.
Test performance summary.
Accuracy was determined by comparing results from this test with results from sequencing for 54 samples with known variant status. 54 out of 54 genotype results were correct. About 1 in 10,400 samples may receive a Not Determined result. This can be caused by random test error or unexpected DNA sequences that interfere with the test. It can also be caused by having two copies of a variant tested.
What to know about:
Sjögren-Larsson Syndrome and our test.
Sjögren-Larsson syndrome is a rare genetic disorder. It is characterized by scaly dry skin, intellectual disability, and persistent muscle stiffness. A person must have two variants in the ALDH3A2 gene in order to have this condition.
Typical signs and symptoms.
Dry scaly skin Persistent muscle stiffness Intellectual disability.
Symptoms typically develop in infancy or early childhood.
There is currently no known cure. Treatment focuses on managing symptoms and providing supportive care through speech and physical therapy as well as skin care.
1 variant in the ALDH3A2 gene.
There are currently no professional guidelines in the U. S. for carrier testing for this condition.
This test is most relevant for people of Swedish descent.
Test performance summary.
Accuracy was determined by comparing results from this test with results from sequencing for 79 samples with known variant status. 79 out of 79 genotype results were correct. About 1 in 62,000 samples may receive a Not Determined result. This can be caused by random test error or unexpected DNA sequences that interfere with the test. It can also be caused by having two copies of a variant tested.
What to know about:
Tay-Sachs Disease and our test.
Tay-Sachs disease is a rare genetic disorder. It is characterized by a loss of strength and coordination over time as well as developmental disability, seizures, and early death. A person must have two variants in the HEXA gene in order to have this condition.
Typical signs and symptoms.
Loss of strength and coordination that worsens over time Severe developmental disability Vision loss Seizures Death in early childhood in severe cases.
Symptoms typically develop during infancy.
There is currently no known cure. Treatment focuses on managing symptoms, providing nutritional support, and using seizure medications as needed.
4 variants in the HEXA gene.
Carrier testing for Tay-Sachs disease is recommended by the American College of Medical Genetics (ACMG) for people of Ashkenazi Jewish descent considering having children. This test includes the three variants recommended for testing by ACMG.
This test is most relevant for people of Ashkenazi Jewish and Cajun descent. This test does not include the most common variant found in people of French Canadian descent with Tay-Sachs disease.
Test performance summary.
Accuracy was determined by comparing results from this test with results from sequencing for 199 samples with known variant status. 199 out of 199 genotype results were correct. About 1 in 62,000 samples may receive a Not Determined result for one or more variants included in this test. This can be caused by random test error or unexpected DNA sequences that interfere with the test. It can also be caused by having two copies of a variant tested.
What to know about:
Tyrosinemia Type I and our test.
Tyrosinemia type I is a rare genetic disorder. It is characterized by high levels of the amino acid tyrosine that can lead to liver and kidney disease. A person must have two variants in the FAH gene in order to have tyrosinemia type I.
Typical signs and symptoms.
High levels of tyrosine in the blood Liver and kidney problems Growth delay Episodes of pain, weakness, and mental distress Increased risk of liver cancer.
Symptoms typically develop during infancy or in childhood.
There is currently no known cure. Medication and a low protein diet may decrease liver and kidney damage. Liver transplantation is considered in some cases.
4 variants in the FAH gene.
There are currently no professional guidelines in the U. S. for carrier testing for this condition.
This test is most relevant for people of French Canadian and Finnish descent.
Test performance summary.
Accuracy was determined by comparing results from this test with results from sequencing for 196 samples with known variant status. 196 out of 196 genotype results were correct. Fewer than 1 in 100,000 samples may receive a Not Determined result for one or more variants included in this test. This can be caused by random test error or unexpected DNA sequences that interfere with the test. It can also be caused by having two copies of a variant tested.
What to know about:
Usher Syndrome Type 1F and our test.
Usher 1F is a rare genetic disorder. It is characterized by deafness at birth, poor balance, and vision loss that worsens over time. A person must have two variants in the PCDH15 gene in order to have this condition.
Typical signs and symptoms.
Deafness in both ears at birth Loss of vision beginning in childhood Poor balance Delays in walking.
Symptoms typically develop at birth.
There is currently no known cure. Deafness may be treated with cochlear implants. Vision loss may be monitored with routine eye exams. Early intervention is recommended to teach alternative communication skills.
1 variant in the PCDH15 gene.
There are currently no professional guidelines in the U. S. for carrier testing for this condition.
This test is most relevant for people of Ashkenazi Jewish descent.
Test performance summary.
Accuracy was determined by comparing results from this test with results from sequencing for 47 samples with known variant status. 47 out of 47 genotype results were correct. Fewer than 1 in 100,000 samples may receive a Not Determined result. This can be caused by random test error or unexpected DNA sequences that interfere with the test. It can also be caused by having two copies of a variant tested.
What to know about:
Usher Syndrome Type 3A and our test.
Usher 3A is a rare genetic disorder. It is characterized by hearing and vision loss that begins in late childhood and worsens over time. A person must have two variants in the CLRN1 gene in order to have this condition.
Typical signs and symptoms.
Hearing loss in childhood or early teens Gradual vision loss Night blindness by mid-teens Blindness by mid-adulthood.
Symptoms typically develop during late childhood or adolescence.
There is currently no known cure. Hearing loss may be treated with hearing aids. Vision loss may be monitored with routine eye exams. Early intervention is recommended to teach alternative communication skills.
1 variant in the CLRN1 gene.
There are currently no professional guidelines in the U. S. for carrier testing for this condition.
This test is most relevant for people of Ashkenazi Jewish descent. This test does not include variants commonly found in people of Finnish descent with Usher 3A.
Test performance summary.
Accuracy was determined by comparing results from this test with results from sequencing for 49 samples with known variant status. 49 out of 49 genotype results were correct. Fewer than 1 in 100,000 samples may receive a Not Determined result. This can be caused by random test error or unexpected DNA sequences that interfere with the test. It can also be caused by having two copies of a variant tested.
What to know about:
Zellweger Syndrome Spectrum (PEX1-Related) and our test.
ZSS is a group of rare genetic disorders. The form of ZSS covered by this report is characterized by impaired hearing, vision, and organ function, as well as developmental disability and early death. A person must have two variants in the PEX1 gene in order to have this form of ZSS.
Typical signs and symptoms.
Decreased muscle tone Seizures Failure to gain weight Impaired vision and hearing Developmental disability Early death (severe form)
Symptoms are typically present at birth or develop during infancy.
There is currently no known cure. Treatment focuses on managing symptoms and preventing complications.
1 variant in the PEX1 gene.
There are currently no professional guidelines in the U. S. for carrier testing for this condition.
This test does not include the majority of PEX1 variants that cause ZSS in any ethnicity.
Test performance summary.
Accuracy was determined by comparing results from this test with results from sequencing for 49 samples with known variant status. 49 out of 49 genotype results were correct. Fewer than 1 in 100,000 samples may receive a Not Determined result. This can be caused by random test error or unexpected DNA sequences that interfere with the test. It can also be caused by having two copies of a variant tested.
Your DNA can tell you about your family history. Reports include: Ancestry Composition, Haplogroups, Neanderthal Ancestry, Your DNA Family.
Those who trace their roots to Jewish settlers in Central and Eastern Europe during the Middle Ages. North African Berbers are people of mixed Arab and Berber origin. They live in communities across the North African Maghreb region, which includes the countries of Tunisia, Morocco, Algeria, and Libya.
If you are starting a family, find out if you are a carrier for an inherited condition. Example reports include: Cystic Fibrosis, Sickle Cell Anemia, Hereditary Hearing Loss.
Find and connect with relatives in the 23andMe database who share DNA with you.
Learn how your genetics can influence your risk for certain diseases. Example reports include: Celiac Disease, Late-Onset Alzheimer's Disease, Parkinson's Disease.
Learn the origins of your maternal and paternal ancestors and where they lived thousands of years ago.
Women can only trace their paternal haplogroup by connecting to a male relative - such as a father, brother, or paternal male cousin. This is because the paternal haplogroup is traced through the Y chromosome, which women do not inherit.
Explore what makes you unique, from food preferences to physical features. Example reports include: Male Bald Spot, Sweet vs. Salty, Unibrow.
Learn how your genes play a role in your well-being and lifestyle choices. Example reports include: Deep Sleep, Lactose Intolerance, Genetic Weight.
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